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什么是苯丙酮尿症
苯丙酮尿症属于儿科和内科一种疾病，属于常见的染色体遗传或氨基酸代谢疾病，导致苯丙氨酸积蓄太多从尿液排出，他的遗传方式为常染色体隐性遗传，一旦诊断出来必须积极治疗，从而给出饮食治疗方法，做新生儿时期的筛选检查，注意更换年龄阶段的食品配方。
氰基苯丙酮是什么
中文称号：a-氰基苯丙酮，中文别名氰基苯丙酮、2－苯基乙酰基乙腈、α－苯乙酰乙腈等、a-苯乙酰基乙腈、2-苯乙酰基乙腈、3-氧-2-苯基丁腈。英文名α－Phenylacetoacetonitrile，英文别名alpha－Acetylphenylacetonitrile、2－Phenylacetoacetonitrile、3－oxo－2－phenylbutanenitrile等。分子式：C10H9NO分子量：159.190CAS号4468－48－8。α－氰基苯丙酮为类白色至浅黄色结晶，第一类易制毒化学品。熔点92－94℃，不溶于水，易溶于乙醇、甲醇、乙酸乙酯、己烷、石油醚、苯等有机溶剂。制作方法：α－氰基苯丙酮结构式简单，可以通过多种路线合成，文献资料显示主要以苯乙腈为原料合成。苯乙腈与乙酸乙酯或乙酰氯反应均可以制备α－氰基苯丙酮。由苯乙腈的化学结构分析可知，苯乙腈还可以通过简单水解得到第二类易制毒化学品苯乙酸。由苯乙氰，乙醇钠和乙酸乙酯回流2小时，所得生成物用盐酸中和，即得a-氰基苯丙酮。
丙酮和溴素、如何合成溴代苯丙酮
是苯丙酮，溶剂用二氯甲烷或者甲苯，于室温滴加溴素，先滴几滴，等反应引发，标志是再滴一滴红颜色马上消失，不需要催化剂，引发后，降温到5度以下，滴加剩余的溴素，再继续反应1小时，减压浓缩溶剂得α溴代苯丙酮，本人有大规模做素的方法3245731493
新生儿得苯丙酮尿症该怎么办能治好么
苯丙酮尿症（PKU）第一种可通过饮食控制治疗的遗传代谢病，天然食物中均含有一定量苯丙氨酸，低蛋白饮食将导致营养不良，因此要使用低苯丙氨酸饮食治疗。
1：一旦确诊，应立即治疗。开始治疗的年龄越小，预后越好，新生儿期开始治疗的患者智能发育可接近正常人。3个月开始治疗的患者都有程度不等的智力低下。3~5岁治疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，但对已存在的严重智能障碍，可有部分改变。由于新生儿疾病筛查在我国已逐步推广和普及，筛查出的病人往往能在出生1个月内，甚至2周之内得到确诊和治疗，为患儿的健康成长提供了保证。
2：由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，在饮治疗食中，应根据患儿具体情况调整食谱，个体化治疗。治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。
3：家长的积极合作是成功的关键因素之一。如果家长充分了解治疗原则，饮食控制得比较合理，患儿的智力发育往往正常；反之，即使早期治疗，患者仍有后遗症。
PKU的治疗方法
患儿一经确诊，应立即停止天然饮食。母乳是婴儿最理想的天然食品，对哺乳期患儿在确诊后虽应暂停母乳喂养，但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能试验添加天然蛋白质。
患儿需给与无苯丙氨酸奶方治疗，特殊奶方含无苯丙氨酸的混合氨基酸、脂肪、碳水化合物、多种维生素、常量和微量元素等，基本能满足儿童生长发育需要。
无苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯丙氨酸浓度异常，每周监测一次，血Phe浓度监测在餐后2小时采血，如血Phe浓度在理想控制范围内，饮食无明显变化时可每月监测1~2次。
苯丙酮尿症到底是什么病
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的一种儿童智力落后的常染色体隐性遗传疾病。
PKU的发病率有种族和地区的差异。美国约为71:10000，北爱尔兰约为227:10000，德国约为173:10000，日本约为13:10000。根据中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组收集的1796万名各地新生儿筛查数据，我国平均发病率为85:10000。
苯丙氨酸（Phe）是人体必需的氨基酸之一。PKU的病因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，Phe在肝脏组织中代谢紊乱，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，酪氨酸及正常代谢产物合成减少，血Phe含量在体内积聚增加。Phe增高影响中枢神经系统发育，导致智能发育落后，出现小头畸形、癫痫等神经系统症状。
Phe增高刺激转化酶发育，次要代谢途径增强，生成苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸，并从尿液中大量排出。增高的苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。
PKU属常染色体隐性遗传，其特点是：
1：患儿父母都是致病基因突变携带者（杂合子）
2：患儿从父母各得到一个致病基因突变，是纯合子
3：患儿母亲每次生育有1/4可能性为PKU患儿
4：近亲结婚的家庭，后代发病率较一般人群为高
PKU的临床表现
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。
2岁半才发现孩子得了苯丙酮尿症，该怎么办
首先来说一下，什么是苯丙酮尿症？
下面摘自医院谢主任说的，可以参考一下。这种疾病的出现跟遗传是很有关系的，或者平时孕妇的一些生活习惯是很有关系的，出现病毒感染，化学辐射等都是会导致这种疾病的出现，平时对于孩子的身体症状是有所了解的，这样的话能够及时的预防疾病的出现对于治疗也是很有好处的。
苯丙酮尿症是一种代谢性疾病，对于这个疾病目前临床上没有可以完全治愈的药物，最好的办法就是早期发现，尽早治疗的话效果是很好的。这种疾病的患者人群是以孩子居多的，一般需要注意孩子的身体变化情况以免及时的发现疾病进行合理的治疗。以下就介绍一些常见的症状变化。
生长发育方面是最容易出现异常的，孩子一般会比正常的孩子身材矮小，另外还可以表现为智力发育迟缓，2岁左右的孩子智商会明显的低于同龄正常孩子，尤其是在语言发育方面是最为常见的，家长对于这方面是能够很快发现异常的，应该引起重视进行就医诊断的。
皮肤毛发异常表现也是很常见的，患者的皮肤非常容易干燥经常长期的挠抓是容易发生湿疹疾病的，另外由于患儿体内酶的缺陷使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡出现和正常人不一样的发色，这些都是很常见的症状，对此家长都是很容易发现这些异常症状的。
以上就是关于苯丙酮尿症宝宝2岁时症状的叙述，一旦家长发现自己的宝宝有不适的症状应尽早就医，争取早发现早治疗才会有不错的治疗效果。平时还需要注意饮食的合理是很重要的，需要注意一些护理措施的话对于疾病的改善很有帮
