本文目录
- 库欣综合征Addison病的临床表现,诊断依据
- 第三代美国试管婴儿可以筛查多少种遗传疾病
- addison病的介绍
- Addison 病的主要诊断依据是什么如何进行替代治疗
- 什么是Addison病
- Addison病是什么病
- addison病的临床表现
- 三代试管可以筛查哪种疾病
- 艾迪生（Addison）病与库欣综合
库欣综合征Addison病的临床表现,诊断依据
库欣综合征常见于肾上腺皮质功能亢进症，是由分泌过量的皮质醇导致，临床上以向心性肥胖、满月脸、水牛背、多血质、皮肤紫色斑纹、情绪不稳定、高血压、骨质疏松和继发性糖尿病等为主要症状表现。
由于致病因素多种多样，患者症状个体差异，治疗上还需具体情况具体分析，去除病因，缓解症状，纠正代谢紊乱。
第三代美国试管婴儿可以筛查多少种遗传疾病
全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，相因美国试管整理有以下疾病：
1、 Addison病(并有脑硬化)、2、肾上腺脑白质营养不良、3、肾上腺发育不良、
4、血球蛋白血病(Bruton型)、5、血球蛋白血病(瑞士型)、6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征、8、 Wiskott-Aldrich综合征、9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)、11、釉质生长不全(发育不良型)、12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病、14、先天性白内障、15、小脑共济失调
16、小脑共济失调、17、扩散性脑硬化、18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、无脉络膜症、20、脉络膜视网膜病变、21、色盲(绿色系列型)及、22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症、24、尿崩症(神经垂体型)、25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)、27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)、28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)、30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)、33、慢性肉芽肿病、34、血友病A、35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)、37、低磷酸血性佝偻病、38、鱼鳞癣、39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征、41、Spinulosa毛囊角化病、42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症、44、视网膜黄斑营养不良、45、Menkes综合症
46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)、48.智力迟缓(MRXI型)、49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)、51.肌营养不良(Becker型)、52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)、54.肌小管肌病、55.先天性静止性夜盲症
56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)、57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)、58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)、60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉性聋症(DNFZ型)、62、磷酸甘油酸激酶缺乏、63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症、65、视网膜色素变性、67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩、69、迟发性脊椎骨骼发育不全、70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症、72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种、73 、Xg血型系统
addison病的介绍
Addison病（阿狄森氏病、爱迪生病）又称原发性慢性肾上腺皮质功能减退症(chronic adrenocortical hypofunction)，是肾上腺无法分泌足够的皮质醇所引发的疾病。由于双侧肾上腺绝大部分被毁所致，继发者由下丘脑-垂体病变引起。由于血中低浓度的皮质醇引发负回馈，使得促皮质醇激素（ACTH）分泌增加而呈现典型上升情形。
Addison 病的主要诊断依据是什么如何进行替代治疗
阿狄森氏病的诊断主要依靠血尿皮质醇、血ACTH水平测定,需要肾上腺皮质激素（可的松类）终生替代治疗.
什么是Addison病
阿狄森氏病Addison又称原发性慢性肾上腺皮质机能减退症，是由于双侧肾上腺皮质萎缩、结核等严重感染或肿瘤等引起的严重破坏，多数是由于结核破坏了肾上腺皮质或双侧肾上腺皮质大部或全部切除所致，引起的肾上腺皮质激素分泌不足所致的疾病，也可继发于下丘脑分泌CRH及垂体分泌ACTH不足所致，但由肾上腺本身引起者多见。此外，还有自身免疫病、严重的精神创伤也可使肾上腺皮质毁坏或萎缩；其余为淀粉样变、肿瘤、梅毒、真菌、血栓等也能破坏肾上腺皮质而影响其功能。
本病常为隐袭性，且以原因未明的胃肠道症状，如食欲减退、腹痛、腹泻为首发症状。正常的胃肠蠕动大概在一定程度上与肾上腺皮质功能有关，但二者的关系仍未明了。除胃肠道症状外，还可呈衰弱无力、体重减轻、色素沉着及血压下降等。
患者以中年及青年为多，年龄大多在20～50岁之间，男女患病率几乎相等，原因不明者以女性为多。
本病在严格使用内分泌治疗、抗痨等治疗后，病人寿命大大延长，劳动力亦显著恢复，并可接近正常人。随访观察继续治疗7年以上者，部分病人能正常妊娠及生育，但在分娩期应注意防治肾上腺危象发作。小儿产前产后生长发育完全正常。治疗过程中，病人抵抗力较低，易患呼吸道感染、胃肠功能紊乱，甚而导致肾上腺危象发作，应予注意。
阿狄森氏病的皮肤表现为皮肤、粘膜出现棕黑色色素沉着，以暴露、压迫、摩擦部位最明显，如前额、眼周、四肢屈侧、肩、腋、腰、臀皱襞及掌跖皮纹等处。粘膜如口唇、颊粘膜、牙龈、乳头、乳晕、外生殖器等部位也会出现棕色色素斑。本病除皮肤表现外，还有疲倦、精神萎糜、食欲不振、头晕、心悸、血压降低、恶心、腹痛等症状，记忆力减退，思想不能集中，抑郁，烦躁等。本病常伴有其他内分泌障碍如低血糖，甲状腺机能减退，性机能减退等。
实验室检查显示，血钠降低，血钾升高，血钠血钾比数小于30。血清氯化物降低，血糖降低。X线摄片，肾上腺可见钙化点。
除治疗外，在饮食中应多摄入瘦肉、牛奶、蛋类和新鲜蔬菜等，而且多食用钠盐。
临床表现为皮质醇缺乏所引起的症状:
全身乏力，虚弱消瘦，皮肤，粘膜色素沉着，皮肤外露部位、关节皱褶处明显色素沉着，同时口腔、唇、舌、颊粘膜均有色素沉着，女性阴毛腋毛减少，男性性功能减退。
病情严重者可导致肾上腺危象，常发生于感染，创伤，手术，分娩，过劳，大量出汗或突然中断治疗等应激情况下。表现为恶心，呕吐，腹泻，严重脱水，血压降低，心律快，脉细弱，常有高热，低血糖症，低钠血症等，可危及生命。
阿狄森氏病的诊断主要依靠血尿皮质醇、血ACTH水平测定。
诊断明确的患者需要肾上腺皮质激素（可的松类）终生替代治疗
