albinism（新生婴儿只有毛发白能确诊白化病吗为什么

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• 新生婴儿只有毛发白能确诊白化病吗为什么
• 新生儿患有白化病，是怎么回事

新生婴儿只有毛发白能确诊白化病吗为什么

不能！

毛发变白只能证明新生儿毛发中黑色素合成障碍。而白化病的症状之一是毛发变白同时还伴有少数患者智力低下，身体发育不良。

白化病(albinism) 是一种常染色体隐性遗传性疾病。患者体内因为缺乏酪氨酸酶，不能把酪氨酸（氨基酸之一）转变为黑色素的前体物质——3，4-二羟基苯丙氨酸，黑色素的形成被阻断：结果，不含黑色素的皮肤使皮下的毛细血管而

呈淡红色，患者的虹膜亦呈粉红色，同样毛发中的黑色素形成也受到阻挠，自然变成了白色。

确诊包括以下：

1.体征 毛发、皮肤、虹膜等组织和器官的颜色仅能做出初步判断；

2.对皮肤、毛发的色素含量进行测定，并且对白化病类型进行分型。

3.酪氨酸酶活性测定 通过测定对白化皮肤病进行鉴别诊断。

4.基因检测

白化病一般有家族史，一个大家庭中往往会有多个人发病。好发的部位是皮肤、毛发和眼睛的虹膜！

除了人类，动物也有白化病。

毛发变白是症状之一不是唯一症状！家长千万不要在做鉴别诊断之前，自己吓自己！

新生儿患有白化病，是怎么回事

新生儿所患白化病(albinism)是一类以黑色素合成障碍的常染色体隐性遗传病，是由于酪氨酸酶缺乏或减退而引起。至少包括眼白化病和眼皮肤白化病两类。多由于近亲结婚所至。我国发病率大约在0.05‰左右。

如果宝宝出生后已经诊断为白化病，既有一些较为明显的临床表现：视网膜、虹膜色素浅淡，皮肤、毛发颜色缺失。

由于缺乏黑色素的保护,患儿皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。

临床上治疗主要包括：

1.物理治疗：减少紫外光对眼睛和皮肤的伤害。

2.对症治疗：使用光敏性药物和激素使白斑减弱。

不过最为关键的是预防，通过遗传咨询和基因检测，可知晓夫妻俩是否具有白化病的遗传倾向。

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