每个做妈妈的,都希望自己的宝宝生下来以后活泼聪明又伶俐,但在我们度过的时间里,每隔20分钟,就会有这样一个特殊的宝宝出生,即使他们的父母亲看上去都非常健康。这些宝宝们都长着一张“国际脸”,无论是欧洲的唐氏儿还是亚洲的唐氏儿,他们的面貌都惊人的相似:眼距宽、鼻梁低、眼外侧上斜、舌头常常伸出来傻笑,更重要的是,他们的普遍智商都非常低,平均智商只有50,所以唐氏儿又有一个名字叫做先天愚型。
看过了上面的描述,相信每个孕妈妈都不想让自己的宝宝生下来是唐氏儿,家里有这样一个孩子,承受的压力和负担不是一般人可以接受的。唐氏儿在他们还是一颗不起眼的受精卵的时候就已经注定了,在生命的最初,精细胞和卵细胞融合的时候,这样一个精密的过程出了差错,导致受精卵最后多了一条21号染色体,一个唐氏儿的胚胎就这样形成了,虽然有大约60%的唐氏儿胚胎在胚胎期就会死亡,表现为胚胎停育或者自然流产,不知道该说幸运还是不幸,仍然有40%左右的唐氏儿胚胎会像正常的宝宝一样在妈妈肚子里发育长大,如果不做什么干涉的话,他们还会顺利的诞生在这世界上。?
很多孕妈妈们都想知道唐氏儿在宫内的时候有什么特征,这样好在怀孕期的时候就鉴别出唐氏儿,一般来说,如果孕妈妈怀的是唐氏儿,“唐宝宝”在妈妈肚子里的时候会有以下的几点特征:
1、大脑发育异常。唐氏儿的大脑构造和正常的宝宝是不一样的,他们的大脑又小又轻,小脑、脑干等部位都会比一般的宝宝小,这些因素都是唐氏儿的智力受到影响的原因。还有的唐氏儿有侧脑室增宽的问题,这一点可以通过产前B超看出来。
2、身体多发畸形。很多唐氏儿不但有智力方面的问题,他们的身体结构也有畸形的情况,40%的唐氏儿有先天性心脏病,还有一部分唐氏儿有消化道方面的畸形,这也是可以看出来的。
3、NT值显著升高。唐氏儿属于一种染色体异常,染色体异常的宝宝如果做NT检查的时候会发现他/她的颈后透明皮肤层有异常增厚的情况,这一项检查通常在怀孕11周到13周+6这一期间做比较准。
4、唐氏筛查高风险。唐氏筛查是专门针对胎宝宝是否患有唐氏综合征的一种产前筛查,如果孕妈妈怀的是唐氏儿,做唐氏筛查就会出现高风险的结果。
5、无创DNA或者羊水穿刺异常。还有的孕妈妈在孕期做了无创DNA或者羊水穿刺,这两项检查的检查结果比唐氏筛查更准确,如果显示胎儿患有21-三体综合征,那么应该就是唐氏儿无疑了。
总之,唐氏儿在孕妈妈的宫内是会有一些特征出现的,但也有的唐氏儿的身体发育没有缺陷或者畸形的问题,在宫内的发育情况和正常的宝宝没什么两样,所以要想知道怀的是不是唐氏儿,最主要的还是要依靠产前检查,像是NT检查、唐氏筛查这样的,通过一系列的排查,才能确切了解是不是怀的唐氏儿。
很多妈妈在带宝宝做儿保的时候,可能遇到医生说,“你家孩子的肌张力高了”或者“这孩子肌张力有点低啊”。嗯,说“肌张力高”的时候会多一些。在这种时候,有的医生说的还挺严重的,让我们宝妈非常担心。
那“肌张力”是怎么回事呢?为什么会高?或者低呢?今天我们口袋育儿就详细聊聊这件事
1|肌张力
肌张力(Muscle tone)这个词,我们经常在儿保医生嘴里听到,但具体的意思,有些妈妈可能还不太明白。“肌张力”,并不是指宝宝有没有“力量”。肌张力是指当宝宝的身体肌肉在完全放松、无意识状态时,肌肉的紧张程度。可以简单的说,就是在身体放松休息而“不用劲”的时候,这时假设有人来拉伸宝宝的肌肉试图改变宝宝原有身体状态,所遇到的“阻力”。比如宝宝睡觉的时候,手自然握拳;当宝妈用自己的手去拨弄宝宝手指,试图让宝宝不要握拳而张开手掌时,宝妈所受到的阻力。这就是宝宝的“肌张力”。
在通常的情况下,我们每个人的肌张力不高不低,处于一个中间的状态刚刚好。这表现在当我们身体放松的时候,会感觉很自然,肌肉不紧张僵硬,但也不“软塌塌”的,总之自我感觉会比较舒适。但因为一些原因,有的人特别是小宝宝,肌张力可能“过高”或者“过低”,这就有问题了,叫做“肌张力过高(Hypertonia)”或“肌张力过低(Hypotonia)”;这两者也都叫做“肌张力异常”。如果宝宝是这些情况,首先宝宝自己就会感觉不舒服,因为他/她的身体肌肉,始终不对劲,要么肌肉太紧张,要么肌肉太松弛。
图1:宝宝身体已经呈反弓形,这就是“肌张力高”(图片来源于网络)
图2:左边是正常婴儿,右边是“肌张力低”的婴儿,俗称“Floppy Baby”(松软儿)
需要注意的是,有的“肌张力异常”宝宝,身体会同时出现两种异常情况,就是有部分肌肉是“肌张力高”,有部分肌肉可能又“肌张力低”,容易把家长搞糊涂。
2|为什么会“肌张力异常”?
那么为什么有少数的宝宝,会出现肌张力异常呢?这说起来原因就比较多了。比如有先天遗传原因,也有后天发育原因。但是比较常见的情况是:如果肌张力高,往往是因为脑瘫、脊髓损伤导致;而肌张力低,往往可能是唐氏综合症、核黄疸、脑炎导致。
那么反过来说,如果宝宝明显肌张力高,家长可能就要去想想是否“脑瘫”导致;明显肌张力低,就要考虑一下是否“唐氏儿”——所以说肌张力异常,对家长来说是一个非常非常重要的警示信号!
说到这里,可能有的宝妈就有点紧张。但请注意,这里我们说的“肌张力高”或者“肌张力低”,是真正临床意义上的“肌张力异常”,是宝宝的“病”,需要治疗的;而大家经常听到儿童保健医生说的宝宝肌张力有点“高”或“低”,其实绝大多数时候,只是宝宝个体发育的轻微差异,虽然略微高了点低了点,但都在正常范围内!宝妈不用担心,这种情况不是“病”,不用害怕!
3|如何检查“肌张力异常”?
无论是先天的还是后天的,无论是临床“病症”的还是个体发育差异,肌张力异常的宝宝,越早发现越早干预就越好!所以对宝妈来说,我们要了解一下如何检查“肌张力异常”
虽然有一些很明显的指征,比如宝宝如果肌张力高,平躺的时候,往往会双脚交叉,形成“剪刀脚”,这样家长换纸尿裤都会比较费劲;比如宝宝如果肌张力低,那可能一直坐不起来等等。但是请注意,这些零星的指征,不是特别准确,有时会误导家长。
家长在护理宝宝过程中,如果想看看“肌张力”是否正常,真正要做的其实是下面两件事:
1,仔细对照各月龄发育指标,看看宝宝是否发育落后,是否有一些异常的信号(看这篇文章:《0-5岁各阶段发育指标,以及异常信号是什么?》)
2,如果宝宝发育落后,宝妈在育儿过程中,又感觉宝宝似乎有点“肌张力异常”,那么尽快去医院,寻求专业的肌张力筛查
也就是说,我们不建议家长在家里胡思乱想,或者在网上询问别的宝妈。宝妈真正应该做的就是看宝宝是否发育迟缓;如果是的话,就去医院做专业检查,这样才靠谱!
4|如何治疗和护理?
肌张力异常的治疗,主要包括“药物治疗”和“物理理疗”两种方式。这两种治疗,都需要在医生的指导之下进行。这是非常专业的知识,对宝妈来说一般不用去了解,所以我们这里不多说了。
值得一提的是,我们在前面说了,大多数所谓“肌张力
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