什么是雷特综合征
Rett综合征,又称雷特综合征,是一种严重影响婴幼儿精神运动发育的非神经系统退化性疾病。
目前认为MECP2基因突变与Rett综合征的发病密切相关,本病主要累及女性,在女性中的发病率为1/10000~1/15000。患儿生后半年至1年内大致正常,头围正常,但头围增长慢。婴儿期以后,逐渐出现两手失用与刻板动作(如洗手动作),有进行性精神、运动发育障碍,直至痴呆、语言交流、社会行为严重障碍、孤僻、无目的刻板动作伴共济失调、步态不稳以及锥体外系症状等。75%有癫痫发作,且难以控制,脑CT有脑萎缩征及小头畸形,但亦可有非特异性异常。另外智力越来越低,走路有障碍,常间歇性过度换气,咬牙。目前主要依据症状、基因检测等进行诊断。
Rett综合征尚无有效治疗方法,主要靠对症治疗及加强护理。有报道左旋肉碱可改善部分患儿症状。对于伴发有癫痫的患儿,可予以相应的抗癫痫药物治疗。对于患儿存在的便秘、睡眠问题、癫痫等,可予以相应对症处理。运动康复训练可根据患儿情况,予以理疗、肢体按摩、运动锻炼等,以增强运动能力,减少肌肉、关节的变形、挛缩,协调平衡。教育训练可最大限度地挖掘患儿脑潜能,有利于提高适应能力和生活技能。
本内容由北京中医药大学东直门医院 儿科 副主任医师 刘玉清审核
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自闭症是孤独谱系障碍,又名儿童孤独症,是一种广泛性发育障碍疾病。本疾病多发生在儿童,一般在3岁以前起病,患儿开口说话较晚,两三岁了仍只会说些简单的词语或句子,对人称代词混乱,之后在人际交往上多有障碍,不会和他人目光接触,分不清亲人和陌生人。不能和他人建立长期关系。患儿的兴趣爱好常较为独特,对大多数孩子喜欢的玩具不感兴趣,而喜欢玩废钢丝,砖头等非玩具物品,行为方式刻板,自己的习惯一旦被他人改变就哭闹不止。
医学对孤独症的发病原因已研究多年,但其发病原因仍为探明。目前的研究认为儿童孤独症的发病与遗传、脑损伤、神经递质紊乱、自身免疫失调有关。
儿童孤独症的遗传假说认为孤独症也是一种遗传疾病,因为在遗传学研究中,对大量的孤独症患儿家系进行遗传基因连锁分析已经发现有个十个基因位点和孤独症的发病有相关关系。临床中也见到孤独症患儿的同胞也容易患有孤独症。而患有一些其它遗传疾病的患儿常常也表现出孤独症状的相关症状。甚至一些孤独症患儿的父母常常也有不善于人际交往,语言表达能力不佳的情况。但是临床中也发现不少孤独症患儿的家系中无人患有孤独症,而也有的孤独症患儿在发现的易感基因位上没有变异缺陷。所以遗传并不能解释孤独症的发病原因,但至少说遗传是在疾病的发病因素中占据比例较大。
父母生育的年龄越大,那么生殖细胞累积的基因损伤也就是DNA变异月多,所以后代的患病几率会增高。这种增加的发病风险并不单独发生在孤独症,其它遗传疾病的发病风险也会增高。但是不能说孤独症的发病就是父母高龄引起的。
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题主要问的的应该是小孩的自闭症有哪些症状吧
儿童的自闭症也叫儿童孤独症,它的症状的表现为不愿意和人交流,整天沉迷于自己的世界。多数孩子不张口说话,生活自理能力差,学习能力明显较差,接触新鲜事物的兴趣低。严重的有自残和暴力倾向,下面简单总结归纳以下几点:
1. 社会交流障碍。患儿拒绝交流或者交流有明显的选择性,在家可以和家人正常交流,但是日常社交场合拒绝讲话。常伴有焦虑,自卑、敏感和退缩等状态。和家人之间不亲密,在哺乳期内于母亲没有眼神交流,不会主动伸手迎接大人的抱抱等木讷的情况。
2. 自闭症儿童较正常儿童常表现出智力发育迟缓或者停滞的情况。孩子的智力水平较正常儿童明显偏低。日常兴趣狭窄,没有正常的情感反应,比如不依恋父母,不惧怕陌生人,摔倒了不怕疼,不喜欢和小朋友一起玩,在一起玩的时候,爱好和别的孩子不一样,比如不喜欢玩玩具,喜欢把别的孩子推到的等。
3. 孩子有重复性行为和奇特爱好,比如摆弄脚趾,重复给玩具排队,对某种物体产生依恋,比如一块积木。对次序拒绝变动有,变动便会紧张不安,对外界声音比如可怕的或者音乐等没有反应。
4. 注意力分散及多动症,孩子表现出注意力涣散和多动等情况。
5. 语言发育缓慢或障碍,患儿对语言的理解力低于同龄正常儿童的水平,比如开始说话比较晚,喜欢模仿别的孩子的语言,有时像鹦鹉学舌。不会用手势说再见,常把人称代词用错。
自闭症是一种先天性疾病,家长从一开始发现有类似症状要及时就医和诊断。与此同时:
1. 家长要正视孩子的疾病,了解科学的治疗方法,积极为孩子选择合适的治疗机构进行正确的系统的治疗。
2. 充分了解自闭症患者的身心特征,创造良好的家庭环境和氛围。
3. 多与孩子在一起交流,了解孩子的心理特征和有耐心是家长必要的心理准备和基本素质,家长要多看这方面的书籍,多配合医疗和治疗机构帮助孩子慢慢学会生活技能和逐步提高社会适应能力。
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我的孩子,阿斯伯格,没去医院看,但对照了很多资料,我可以确定他是阿斯。他两三岁时就表现出孤僻的行为,邻居们小孩凑一块玩热热闹闹的,他也在,但他总游离在人群之外自己玩自己的,不会跟小朋友们互动着玩,他也喜欢热闹,但他会有一种我喜欢看你们玩我不玩的感觉。他从小挑食,严重挑食,长期只吃玉米胡萝卜火腿肠和土豆,长期每天早上吃一个烤面包,不肯尝试别的食物,水果只吃苹果和梨。从小就安静,一岁就能安静看天线宝宝半天不吵闹,我在厨房做饭都不需要管他,那时候我还暗喜他这么乖不吵不闹专注又独立,两三岁时没有什么明显的敏感期,不会撒泼打滚要这要那,那时候我经常带他逛街逛公园,在玩具店游乐园玩,从来不会吵着要我买这买张,喜欢什么看一看玩①玩,我说咱不买,他就放回去了。从来没有主动要求我买什么,好像世间一切都是浮云,没什么占有欲。
两三岁时我妈和他姑姑都说过他为什么老是叫不应,喊他半天都不搭理的,对于有抚养孩子经验的人来说这个情况很不正常,但我那时是第一次当妈,啥也不懂,我觉得他跟我和爸爸沟通得了,跟对门邻居也能玩在一起,没什么不正常啊。对了他小时候爸爸问他:你叫什么名字?他说:你叫什么名字。爸爸又问:你(重音)叫什么名字?他也:你(重音)叫什么名字。当时觉得搞笑,现在想起来才知道那是病症,他不会聊天,听不懂话的意思,鹦鹉学舌是阿斯伯格的一个特征,当时三岁左右。
三岁半上幼儿园,哭了一个学期,每天都要哄着去,进入集体生活后他的不正常就开始明显起来,因为有对比。他不喜欢参加集体活动,排队做操,团结合作那些活动他都很少参加,老师拍的照片里他多数是游离在圈外的,他独自坐在台阶,而同学们都在玩游戏。他对人多的活动会
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