氨基酸代谢病有哪些表现及如何诊断？

目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加，氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。

像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长，发育或分娩，早期可无体征，主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充，饮食控制，维生素等综合治疗后，不少病例神经症状可以改善。

1.遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)或称Richner-Hanhart病，是罕见的皮肤氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)，临床表现如下：

(2)可有肝，脾大或肝硬化，腹水等肝功能衰竭表现，常于患病1年或数年后死亡，新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折，血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病，是以第1个发病家族的名字命名的，发病率为1/2.4万活婴，临床表现如下：

(1)患儿出生时正常，婴儿晚期或儿童早期出现症状，特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹，遍及面部，颈部，手和足等，颇似糙皮病的病损。

(2)可有生长发育迟滞，发作性人格障碍如情感多变，不能控制脾气，精神错乱-幻觉性精神病，发作性小脑性共济失调(步态不稳，意向性震颤及构音障碍等)，偶可出现肌痉挛，眩晕，眼震，复视和上睑下垂等体征。

(3)日晒，情绪应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作，发作持续约2周，其后为一段时限不等的相对正常期，随着患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。

主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。