CM1神经节苷脂贮积症有哪些表现及如何诊断？

CM1神经节苷脂贮积症有哪些表现及如何诊断？

1.Ⅰ型又称全身性神经节苷脂贮积症，亦称婴儿型，其特点是：

(1)严重的脑变性，多于2岁内死亡。

(2)神经元，肝，脾和其他组织细胞及肾小球上皮细胞中神经节糖苷贮积。

(3)表现有Hurler病的骨骼畸形。

本病起病早，通常在出生时就可出现精神和运动障碍症状，患儿外貌严重异常，呈Hurler综合征样粗笨面容，前额突出，鼻梁扁平，眼间距增宽，齿龈肥厚，伸舌，短颈和多毛症，多数病例无角膜浑浊，但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点，还有肝脾肿大及多发性骨发育不良畸形，皮肤增厚，有时可出现毛细血管扩张，新生儿期呈蛙形体态，智力发育低下，至6～7个月时，反应迟钝，不能随物注视，甚至对外界无任何反应，肌张力减低，自主运动少，腱反射活跃，抽风发作是其突出症状，而且出现较早，用解痉药物治疗无效，抽风，反复呼吸道感染和阵发性心动过速，是病儿于2岁前死亡的主要原因。

2.Ⅱ型亦称少年型，起病较晚，新生儿期大致正常，在1岁时即出现精神，运动障碍和神经系统症状，如共济失调，步态不稳，运动不协调，抽风，语言障碍，表情淡漠，眼神呆滞及腱反射亢进等，并可随着病情的发展而逐渐恶化，Ⅱ型除起病较晚外，尚有病程较长，存活年龄较大，临床上无骨骼异常，无Hurler综合征样面容，无肝脾肿大，眼底黄斑部无樱桃红斑点等特征，视力和听觉通常不受损害，多在3～5岁夭折，常死于反复抽风及呼吸道感染。

3.Ⅲ型亦称成人型，Reuser等将Ⅳ型也归类于成人型，本型发病较晚，年幼时部分患者可有较轻的全身性神经节苷脂贮积症症状，20岁后出现进行性智力低下，口齿不清，小脑功能失调及视力减退，轻微的脊柱改变，无肝脾肿大和眼底黄斑部的樱桃红斑点，部分患者可有弥漫性血管角质瘤，全身肌张力减低，当病人躺下来或坐着松弛时，肌张力异常姿势和肌张力异常运动并不消失，磁共振显示豆状核有双侧对称性的高密度病变。

根据临床症状，病理特点和实验室检查即可获得诊断。

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