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CM1神经节苷脂贮积症应该做哪些检查?

 

2022/11/19 22:25:10 ('互联网')

CM1神经节苷脂贮积症应该做哪些检查?

Ⅰ型病人周围血液中淋巴细胞,单核细胞,培养的皮肤成纤维细胞,均可见有细胞内空泡,但Ⅱ型病人的阳性率低,Ⅰ型病人尿中可能有过多的糖蛋白,Ⅱ型病人尿中可排出过多的酸性黏多糖,皮肤成纤维细胞和肝组织生化分析,可见CMl神经节苷脂及硫酸角质素沉积。

Ⅰ型最早的X线表现为长管状骨,肋骨骨膜新骨形成,继之出现椎体发育不良,并呈鸟嘴状,胸腰部脊柱侧弯,肋骨在椎体端变细,其余部分呈船桨状,还可有“乙”状形蝶鞍,髂骨翼向外张开,掌骨畸形,爪状手,关节僵直,肘关节和膝关节屈曲挛缩等,骨骼畸形在新生儿期不明显,到5~6个月时才较显著,Ⅱ型病人大多数无骨骼异常,即使出现骨骼异常症状也较轻。



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