淀粉样变性周围神经病有哪些表现及如何诊断？

淀粉样变性周围神经病有哪些表现及如何诊断？

本病包括多个临床类型，主要根据发病家系的种族进行分类。

近年来随着分子生物学的研究进展，目前已可根据基因突变的特点进行分类，两种分类的对应关系见表1，FAP均为常染色体显性遗传，但不同类型的临床特点有所不同。

1.FAPⅠ型(葡萄牙型) 25～30岁起病，呈感觉运动型周围神经病特征，早期表现为双下肢受累为主，足下垂，晚期累及上肢，表现为四肢运动感觉障碍，腱反射消失。

自主神经受累时出现瞳孔改变，阳痿和无精症，营养障碍可引发皮肤溃疡，晚期肾脏受累，出现蛋白尿和肾功能衰竭，此外还可有各种内分泌腺功能减退，脑神经损害，小脑和锥体束损害等。

2.FAPⅡ型(北美/爱尔兰型) 为FAPⅠ型的晚发型，其临床特点为严重的运动型周围神经病和心肌病。

3.FAPⅢ型(印度/瑞士型) 50岁以后起病，为感觉运动型周围神经病，初期表现为腕管综合征，以后逐渐累及下肢，出现足下垂和小腿肌肉萎缩，部分患者有明显的肌束颤动和延髓性麻痹症状，此外还可有晶体浑浊和肝脾肿大。

4.FAPⅣ型(依阿华型) 40岁以后起病，周围神经损害的表现类似于FAPⅠ型，多同时伴有严重的胃肠道症状和肾病表现。

5.FAPⅤ型(芬兰型) 30岁起病，初期表现为角膜呈格子状营养不良(lattice corneal dystrophy)，溃疡和慢性青光眼，50岁以后逐渐出现脑神经受累以及感觉和自主神经损害，此外还可有皮肤松弛，增厚和蛋白尿。

6.原发性淀粉样变性神经病 又称非家族性淀粉样变性神经病，10%～30%的原发性轻链淀粉变性可合并周围神经病。

本病老年期发病，主要临床特征为细感觉纤维神经病(small-fiber sensory neuropathy)和自主神经功能低下，表现为痛性感觉异常，对称性痛觉和温度觉缺失，而位置觉和震动觉保留，感觉症状之后可出现肌无力，开始局限在双足，以后逐渐累及上肢，类似于腕管综合征的临床表现。

自主神经功能低下可在病初出现，表现为直立性低血压，腹泻，阳痿，皮肤溃疡和发汗功能丧失，其他系统受累时可有肝脾肿大，蛋白尿或肾病，异常球蛋白血症和巨舌。

本病的诊断主要依靠组织活检发现淀粉样物质的沉积，经常采用的取材部位包括腓肠神经，肌肉，皮肤，直肠和舌肌。

DNA分析发现转甲蛋白基因突变有助于FAP的诊断和分型，90%的原发性淀粉样变性神经病其血清或尿的免疫固定(immunofixation)电泳可检出M蛋白，后者对诊断有帮助。

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