进行性核上性麻痹有哪些表现及如何诊断？

1.患者多在45～75(平均50)岁发病，病程6～10年;起病隐袭，病程缓慢持续进展，男性稍多，常见起始症状有疲劳，嗜睡，无故跌倒(常为向后跌倒)等，症状对称者约81%，运动障碍早期表现步态不稳及平衡障碍，约63%的病例首发症状为步态不稳，行走呈大步态，双膝部呈伸直僵硬状，转身时双下肢交叉，易跌倒，由于眼-前庭功能障碍，躯干强直及少动所致，这种步态与Parkinson综合征患者小步态，急促步态及转身困难不同。

2.眼球运动障碍是本病特征性表现，两眼向上及向下凝视麻痹，一般先从两眼意志追随性下视麻痹开始，主诉看不到脚尖步行困难，或看不到桌上食品取食困难，渐损及上视功能成为完全性垂直性注视麻痹，眼球固定于正中位，晚期2/3以上的患者可有双眼侧视麻痹，1/3的患者有核间性眼肌麻痹，部分病人出现两眼会聚不能，瞳孔缩小，光反射及辐辏反射存在，存在头眼反射及Bell现象说明为核上性，晚期头眼反射消失为核性病损。

3.常见构音不清，吞咽困难，咽反射亢进，舌肌僵硬和情绪不稳等假性延髓性麻痹症状，可引起吸入性肺炎，可出现腱反射亢进，Babinski征等锥体束受损症状，情感失常，少数患者由于强直，少动及面肌张力高使面部出现皱褶，表现惊讶面容。

4.认知及行为障碍出现较晚，约52%的病人在病程第1年出现，表现认知功能减退，情感活动减少，痴呆及空间定向记忆测试(spatial orientationmemory test)较差等，约8%的患者以此为首发症状，可出现言语含糊，发音困难，语速变慢或加快，重复言语或模仿言语及共济失调性言语等，额叶症状表现言语流利性及形象思维能力减退，言语模仿或复述困难，性格改变等。

本病诊断较困难，PSP的临床诊断主要依靠临床表现，中老年患者隐匿起病，临床上出现智能障碍，核上性凝视麻痹，伴步态不稳，强直，易跌倒，少动需考虑PSP可能性。

1996年美国国立神经系统疾病与脑卒中研究所(NINDS)与进行性核上性麻痹学会(SPSP)联合推荐PSP诊断标准，分成可疑的PSP，拟诊的PSP及确诊的PSP三个等级，NINDS-SPSP的诊断标准中排除条件非常重要，可提高特异性。

1.可疑PSP

(1)必备条件：

①40岁以后发病，病程逐渐进展;

②垂直性向上或向下核上性凝视麻痹或明显的姿势不稳伴反复跌倒;

③无法用排除条件中所列疾病解释上述临床表现。

(2)辅助条件：

①对称性运动不能或强直，近端重于远端;

②颈部体位异常，尤其是颈后仰;

③PDS对左旋多巴反应欠佳或无反应;

④早期出现吞咽困难和构音障碍;

⑤早期出现认知障碍如淡漠，抽象思维能力减弱，言语不流畅，应用或模仿行为，额叶释放症状，并至少有两个上述症状。

(3)排除条件：

①近期有脑炎病史，或有异己肢体综合征，皮质感觉缺损，局限性额叶或颞叶萎缩;

②与多巴胺能药物无关的幻觉和妄想，AD型皮质性痴呆;

③早期出现明显小脑功能障碍或无法解释的自主神经功能障碍;

④严重不对称性PDS如动作迟缓;

⑤脑部结构损害(如基底核或脑干梗死，脑叶萎缩)的神经放射学依据;⑥必要时可用聚合酶链反应(PCR)排除Whipple病。

2.拟诊PSP

(1)必备条件：

①40岁以后发病;

②病程逐渐进展;

③垂直性向上或向下核上性凝视麻痹，病程第1年出现明显的姿势不稳伴反复跌倒;

④无法用排除条件中所列疾病解释上述临床表现。

(2)辅助条件和排除条件：与疑诊PSP的诊断标准相同。

3.确诊PSP 必须组织病理学检查证实。