近端肾小管性酸中毒有哪些表现及如何诊断？

本病症状通常较轻，表现为生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食，多尿，烦渴或有低钾血症，典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或伴有骨损害(骨软化，骨质疏松)，糖尿，氨基酸尿等，Ⅱ型PRTA主要临床特点为：

原发性PRTA主要见于男性婴儿，多伴其他近端肾小管重吸收功能缺陷如糖尿，磷尿等，在1～2岁可自发消失。

患者由于代谢性酸中毒与低钠，低钾血症可出现生长发育迟缓，恶心，呕吐等酸性中毒以及软弱，疲乏，肌无力，便秘等低钠血症和低钾血症表现，由于HCO3-肾阈在PRTA时降至15～18mmol/L，低于15mmol/L后可排酸性尿(pH<5.5)，严重酸中毒少见。

另外如不伴近端小管磷吸收障碍则无高磷尿症，并很少出现代谢性骨病，肾钙化，肾结石，而非选择性患者，则可出现尿磷增多，葡萄糖尿，氨基酸尿等。

继发性PRTA除上述表现外，还有原发病症状，且易被原发病的症状所掩盖,应提高警惕继发性PRTA的发生。

本型多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解，症状通常较轻，表现生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食，多尿，烦渴，或有低钾血症，典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或有骨损害(骨软化，骨质疏松)，糖尿，氨基酸尿等，依据前述表现及实验室检查诊断可以成立，必要时作碳酸氢盐重吸收试验和肾HCO3-阈值测定，如尿HCO3-排泄率为滤过量的15%以上部分可确诊。

Ⅱ型RTA的诊断要点：

1.高氯性酸中毒 除外非肾原性疾病所致者，如代谢性酸中毒严重[血浆HCO3-<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>40μmol/(min·1.73m2)，且排除自胃肠道丢失HCO3-，可诊断本病。

2.不明原因的低钾血症，低磷血症，尿糖阳性，尿钾升高，尿磷升高和高尿酸盐尿症。

3.尿pH>6.0。

4.酸，碱负荷试验阳性。