格斯特曼综合征有哪些表现及如何诊断？
2022/11/19 22:37:44 ('互联网')
格斯特曼综合征有哪些表现及如何诊断？
早期病人自诉小腿麻木，疼痛，感觉异常和步态不稳，检查可见小脑共济失调，伴有下肢肌肉萎缩无力，远端感觉减退，腱反射减低等外周神经病表现，病情进一步发展，可出现精神智能障碍，痴呆出现晚而且较轻，也有伴锥体束征或锥体外束征的，晚期呈现严重的共济失调和痴呆，并可出现失明，耳聋，锥体束征和锥体外束征，同时伴有肌阵挛样发作，尤以小腿肌肉阵挛发作为多。
诊断依据：
朊毒体病的确诊需依赖脑组织的病理检查，因此生前诊断较为困难。
1.流行病学资料进食过疯牛病可疑动物来源的食品 接受过来自可能感染朊毒体供体的器官移植或可能被朊毒体污染的电极植入手术，使用过器官来源的人体激素以及有朊毒体病家族史，均有助本病诊断。
2.临床表现虽然朊毒体病大多都表现为渐进性的痴呆，共济失调及肌阵挛等：但不同的朊毒体病也有各自的一些特点，如散发性克-雅病发病年龄较大，多先有痴呆后有共济失调，而新变异型克-雅病发病年龄较轻;库鲁病震颤显著，往往先有共济失调后出现痴呆;杰茨曼-斯脱司勒-史菌克综合征多仅有共济失调等小脑受损表现，少见痴呆;致死性家族性失眠症以进行性加重的顽固失眠为特征。
3.实验室检查脑组织的海绵样病理改变及PrPsc阳性的免疫学检测于确诊本病有重要意义：脑脊液中的脑蛋白14-3-3及脑电图PSWCs具辅助诊断价值，PRNP序列碱基突变的遗传学分析则有助家族性朊毒体病的诊断。
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