褐黄病有哪些表现及如何诊断？

本病呈常染色体隐性遗传，通常于20～40岁出现症状，男女发病比例约2∶1。

哺乳动物及人类肝，肾含有多种酶能将食物中的苯丙氨酸，酪氨酸逐步氧化为延胡索酸，乙酰乙酸，这些氧化酶有苯丙氨酸羟化酶，酪氨酸转氨酶，对羟基丙酮酸氧化酶，尿黑酸氧化酶等，后者含有巯基，需要铁离子以及维生素保持铁呈还原型，当上述不同的酶缺陷时可能导致不同代谢底物增加，临床上表现各不相同。

1.褐黄病 酸尿症病人多需较长时间才表现出临床褐黄病，大部分病人在20～30岁时逐渐在指甲，耳软骨(主要位于耳轮与耳珠)部位出现褐色色素沉着，并可在肋软骨，喉软骨，气管软骨，结膜甚至角膜上出现如煤黑色色素沉着，患者的汗液也可呈褐色，可将腋下及腹股沟部位衣服染成褐黄色。

(1)关节病变：本病最严重的并发症是关节病变，与类风湿关节炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩，髋等大关节，而骶髂及手，足小关节很少受累，男性病人发病早且较重，膝关节最常受累，并且损害程度也最重，脊柱病变也是本病最常见的骨关节损害，常表现为下背部僵硬和疼痛，病变最早发生于腰椎，随着病情的发展，可波及胸椎，使脊柱运动受阻，脊柱生理弯曲消失，椎间盘突出和钙化也是本病特征性表现，典型病人呈前倾鸭子步态，病变膝关节受轻度外伤后，可引起关节腔积液，滑膜液为非炎症性，主要含有单核细胞，关节镜检可见滑膜黑染，关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。

(2)皮损：是由于尿黑酸色素颗粒沉积于真皮和汗腺内所引起，多呈褐色分布于鼻尖，耳和肋骨-软骨交界处，也可呈蝶形分布于鼻梁和面颊部，腋窝和会阴部是富有汗腺的部位，常呈暗褐色或蓝黑色，可使贴近这些部位的衣服染成褐色，偶尔指甲也可呈蓝灰色，病程后期常伴耳廓僵硬和钙化，褐黄色的色素沉着有时可发生于眼外组织，如巩膜，结膜和角膜，巩膜呈褐色，通常仅限于睑裂的暴露部位。

(3)其他：部分病人可有心脏瓣膜病变，主要为主动脉瓣狭窄，病程较长的男性病人可发生慢性前列腺炎，系尿黑酸在前列腺的碱性分泌物中形成结石所造成，少数病人可发生多孔的黑色肾结石。

2.酸尿症关节炎 由于尿黑酸等代谢底物堆聚于关节囊滑囊中，可引起关节面的破坏，早期症状为膝，髋，肩等关节疼痛，活动受限，晚期可累及脊柱，但手，腕，肘，踝，足关节较少受累，关节可有红肿渗液，滑液为非炎症性，并有较多焦磷酸盐，钙盐沉积。

3.尿液变化 典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段时间后，先从表面变黑，逐渐全部尿转变为暗棕色。

黑色尿，皮肤典型的色素沉着及脊椎，肩和膝等大关节特征性X线表现，构成褐黄病的三大特点，据此可做出诊断，有条件时可做血，尿的尿黑酸特殊检查。