惠普尔病有哪些表现及如何诊断？

1.胃肠道为常见病变部位，以系统吸收不良为突出表现，初期消化道症状多变，且反复发作腹痛多位于上腹部，进食后可加重，亦可出现恶心，呕吐及厌食，体重下降和腹泻，以40岁以上患者多见，40岁以下患者少见，腹泻多为脂肪泻，或水泻，有时夜间发作，每天5～15次，Saracibar Serrador E等报道一例男性患者，首发症状为便秘及上消化道出血，因此，应该注意与其他的肠道疾病进行鉴别，患者腹泻加重时，可导致恶病质，腹膜后及肠系膜淋巴结肿大，可有腹部包块，亦可伴有肠梗阻及慢性发热，10%～25%的患者没有消化道症状，称之为“干性惠普尔病”。

2.心血管系统可出现心内膜炎和心包炎，但临床表现不突出，部分患者有心尖部收缩期杂音，心包摩擦音，但很少有心力衰竭，有些患者形成瓣膜纤维化，引起狭窄或关闭不全，需进行主动脉瓣及左房室瓣置换，心脏纤维化少见。

3.呼吸系统约50%的本病患者有慢性咳嗽，呼吸困难及胸痛亦常见，肺部表现和临床症状有时难与结节病(sarcoidosis)相区别，且可先于典型的惠普尔病的表现，肺活检有利于肺惠普尔病的诊断。

4.中枢神经系统患者依据侵及中枢神经的不同部位而出现不同的症状，包括头痛，共济失调，耳聋，肌无力，昏睡，感觉缺失，视觉改变，进行性痴呆，癫痫样发作，人格障碍，蛛网膜炎，累及下丘脑引起失眠，烦渴或食欲亢进，所谓的“三联征”即痴呆，眼肌麻痹和肌阵挛，中枢神经系统受累可发生在无肠道表现时，或作为复发形式出现。

5.骨骼系统发热和关节炎常早于胃肠道症状，约l/3的患者在确立诊断前5年就已存在，踝，膝，肩，肘腕及指关节均可累及，多呈间歇性游走性急性发作，持续数小时至几天，关节破坏不明显，不引起畸形，关节液检查无特殊异常，脊柱关节可涉及，多为骶髂关节炎，很少有强直性脊柱炎，有些患者仅有关节痛，半数以上有发热，一般为间歇发作的低热，但疾病严重者也可发生较高的间歇热。

6.皮肤及外周淋巴结约1/3患者，除口腔黏膜外，皮肤有色素沉着，机制不明，常依此为诊断标准之一，约50%患者表浅淋巴结肿大，此亦为重要临床特征，淋巴结活检有助于诊断。

血清阴性的关节炎及复发性风湿症病人，如发生淋巴结肿大，中枢神经系统症状，玻璃体炎或腹泻时，应考虑到本病，根据病人出现的吸收不良综合征及其他器官系统受累的表现，淋巴结，小肠黏膜活检，以及典型的PAS染色阳性的巨噬细胞与小肠黏膜的病理特点，可以确诊本病。