红细胞生成性卟啉病有哪些表现及如何诊断？

患者于出生后不久的婴儿期或幼年发病，往往首先发现尿色发红，浅红或深红(葡萄酒色)，临床主要表现为严重的皮肤光敏感，皮肤暴露于强烈日光处先发红，红肿，烧灼感，疼痛，然后出现水疱，变成溃疡，最后愈合，结痂，严重者或病程过长者引起鼻，耳和手指的坏死脱落，致残。

常有多毛症及皮肤色素沉着，牙齿发红或棕色，在Wood灯的紫外线下发出红色荧光，可以出现角膜炎，结膜炎并畏光，严重者可失明，常见脾脏肿大，可出现不同程度的溶血性贫血，贫血可以很严重，伴脾功能亢进，少数病人因肝功能衰竭而死亡。

根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立，“红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的毁形性皮肤损伤，伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征，实验室检查可见：红细胞，血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高，不同程度的正细胞正色素性贫血。

幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿，合并有溶血性贫血和牙齿发红，提示本病，检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应，即可确定诊断。