黏脂贮积症Ⅰ型有哪些表现及如何诊断？

患儿早期尚正常，但能够坐，立和走路的能力出现较晚，从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形，轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，智力发育迟缓，部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点，常有语言发育迟缓和听力障碍，骨骼异常，为多发性成骨不全，在智力发育障碍的同时，可出现肌张力低下，共济失调和末梢神经炎症状，年长儿可出现惊厥，个别病人可有隐匿性视力障碍。

根据临床症状，X线表现，实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，再通过细胞培养发现有α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏，即可确诊。