黏脂贮积症Ⅳ型有哪些表现及如何诊断？
2022/11/19 22:55:19 ('互联网')
黏脂贮积症Ⅳ型有哪些表现及如何诊断？
在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝，本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累，可出现四肢肌张力低下，腱反射亢进及踝阵挛，无面容粗笨，无肝脾肿大或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多糖尿。
根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。
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