黏脂贮积症Ⅲ型有哪些表现及如何诊断？

本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形，身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，呈Hurler综合征样面容，在学龄期，骨骼发育不良可引起手，髋，肘和肩关节功能障碍，常发生腕管综合征和皮肤增厚，在裂隙灯下可见角膜浑浊，半数病例有心脏受累，能听到心脏瓣膜病变所引起的杂音，有轻度或中度智力低下，随着年龄的增长，似乎智力可进一步退化，成人型病人矮小，身长125～157cm不等，智力轻度低下或正常。

根据尿中无过多黏多糖排出，结合临床及X线特征，应怀疑黏脂贮积症的存在，再根据细胞内多种溶酶体酶缺陷，而血清中这些酶的活性升高以及病变发展慢，智力轻度低下及存活年龄较长等特点，可以确诊为黏脂贮积症Ⅲ型。