黏脂贮积症Ⅱ型有哪些表现及如何诊断？

出生时即可发现许多异常，如先天性髋关节脱位，男性婴儿腹股沟疝，面容粗笨，骨骼异常，运动受限和全身性肌张力低下等，但在新生儿期一般不能做出诊断，大约在出生后6个月，婴儿的身长可在正常范围内，但有全身性肌张力低，不能在床上滚动，头支撑不良和许多外观异常，部分病例可有重度智力低下。

面容呈进行性粗笨，前额高，内眦有赘皮，眼睑肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齿龈增生，角膜清晰，但经裂隙灯检查可发现有细微的弥漫性基质异常，患儿鼻涕增加，可反复发生呼吸道感染，肺炎和中耳炎，关节运动受限，并有挛缩，皮肤紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大，运动迟钝，一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音，短颈，胸廓畸形及小头畸形等。

根据临床症状，X线表现，实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶，芳基硫酯酶，岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高，电镜检查可见溶酶体肿胀，其内充以有包膜的致密物质，即可诊断。