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黏多糖贮积症Ⅳ型是由什么原因引起的?

 

2022/11/19 22:55:30 ('互联网')

黏多糖贮积症Ⅳ型是由什么原因引起的?

(一)发病原因

本病的病因是常染色体隐性遗传,基因定位于3号染色体。

(二)发病机制

本病的发病机制是;是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏,尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主,该基因定位于3号染色体,在正常细胞内,这种酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键,对水解4-硫酸键也起一定作用,这种酶对6-硫酸键的特异性发生在硫酸角质素和软骨素-6-硫酸,故此酶缺乏时,可致这两种黏多糖成分沉积于组织细胞,并造成细胞功能障碍。

病理:骨和软骨在显微镜下结构发生明显改变,软骨细胞肿胀,含有大量酸性黏多糖,并有软骨组织局灶性坏死,肝脏库普弗细胞有包涵体,在脑神经元细胞内由于酸性黏多糖沉积,可引起变性和肿胀。



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