黏多糖贮积症Ⅱ型有哪些表现及如何诊断？

本型临床症状与Ⅰ型相似，但较轻，病变进展较慢，初生时多正常，约从2岁开始即出现发育落后，骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚，进展也较慢，可有关节强直，爪状手，短小，但无脊柱后弯，皮肤呈皱褶性或结节性增厚，尤以上肢及胸部明显，有时可呈对称性分布，并有多毛，角膜不浑浊，但在晚期用裂隙灯检查可见轻度浑浊，可因视网膜变性而失明，常有进行性耳聋，肝脾肿大，常有慢性腹泻，呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染，肺动脉高压和冠状动脉梗死也很多见，常有心脏扩大并伴有收缩期和舒张期杂音，重型者智力不全较明显。

此型又可根据症状的轻重分为两个亚型：MPSⅡ-A为重型，智力不全较重，多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型，智力正常，寿命较长，可存活到40～50岁以上。

根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史，病理改变及有关实验室检查，即可确诊。