小儿结节性硬化综合征治疗前的注意事项?
发布时间: 2022-11-19

小儿结节性硬化综合征治疗前的注意事项?   

预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。   

进行遗传咨询:   

对于有家族病史的:要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。   

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。   

由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;   

早诊断早治疗是本病的防治关键。

小儿结节性硬化综合征中医治疗方法 暂无相关信息 小儿结节性硬化综合征西医治疗方法   

(一)治疗  

本病征尚无特殊治疗方法,主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作者可依发作类型用抗癫痫药物治疗或选择性进行癫痫外科治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除,应用脱水剂降低颅内压或分流术。患者若肿瘤直径小于3.5-4.0cm则需每半年检查一次B超。若肿瘤直径大于3.5-4.0cm可考虑行预防性肾动脉栓塞或手术(如摘除或部分性肾切除)。若发现脑巨细胞星形细胞瘤进行性增大,可在症状出现前或局部浸润前进行手术。脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术。   

(二)预后   

本病病程进展缓慢部分患者预后不良,多数患者可存活数十年。死亡原因多为脑部病变所致,心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多,因存活期不长,受胎能力低下,患病家系有自然消之趋向。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。

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