小儿克罗恩病有哪些表现及如何诊断?
局限性回肠炎在4岁以前少见,多在青春期出现症状,局限性回肠炎与溃疡性结肠炎一样,本病的发生亦呈双峰状,第一高峰在10岁左右,50%的患儿仅侵犯回肠末端,10%单独波及结肠,活动期主要有以下症状:
1.起病特点 早期起病隐袭,病程持久,症状发展慢,多于1~2年后才渐有症状发生,因而不易引起家长或医生的重视,有一部分小儿患者可急性起病,如表现发热,急性右下腹剧痛,便血等,易误诊为其他疾病如阑尾炎等;对于年龄愈小的儿童其发生本病的临床表现愈不典型,也是造成误诊,漏诊的原因之一。
2.一般表现 先出现厌食,乏力,消瘦苍白,营养紊乱;约半数可有发热,多为中低热,不规则热型;有些患儿以发育迟缓为首发症状,因营养不良等长期结果可造成体重下降,身高不足,性成熟延缓及智力障碍等,约20%~60%患儿可有全身症状。
3.消化道局部表现 早期以阵发性腹痛,腹泻为主,无里急后重,伴有黏液和血便,腹部常有弥漫性和不同程度的压痛,晚期常出现合并症如慢性不全性肠梗阻,肠穿孔,内瘘形成,右下腹可及肿物,有时可产生直肠狭窄和肛门瘘管。
(1)腹痛:常呈绞痛或痉挛性锐痛,部位因病变区域不同大致有些区别,由于以回盲部病变居多,故多见脐周或右下腹痛,疼痛阵发,多因餐后加重,排便或排气后可减轻,活动期时腹痛渐进加重,严重者持续腹痛,患儿可能在睡眠中痛醒。
(2)腹泻:约60%左右患儿可以有腹泻,大便每天2~10次,多为稀便,软便,病变广泛者可为水样便,黏膜溃疡侵入基底血管时或结肠直肠病变可有便血或黏液血便,或呈便秘腹泻交替,腹泻常因进食和精神因素加重,患儿常因便意而夜醒,腹泻可伴里急后重。
(3)恶心呕吐及厌食等: 常伴随发生,特别当病变发生于上消化道时或因肠狭窄,肠痉挛时明显。
4.肠道外表现 约30%的患者可伴发肠外多系统的损害:如复发性虹膜睫状体炎,结膜炎,溃疡性口炎,杵状指(趾),关节炎,结节性红斑,坏疽性脓皮病等,由于肠吸收功能异常,便血,可继发贫血,血浆白蛋白减少,低钙(低镁及低锌)血症,维生素D缺乏症,骨折,骨痛,胆固醇胆石症,草酸钙肾结石,输尿管梗阻,急性肾功能衰竭以及淀粉样变性。
(1)关节症状:15%~20%患儿可有关节痛或关节炎的表现,病变可侵犯多个关节,关节滑膜有肉芽肿形成,关节炎为非对称性,大关节受累多,局部无变形,无红肿,症状多暂时一过性发作,活动期严重,另据报道,2%~6%的病儿可有强直性脊柱炎。
(2)肌肉骨骼系统:常因患儿在治疗时应用皮质激素而出现肌肉痛,骨质疏松,骨关节炎,也有出现肉芽肿性肌炎,肌病的报告,有报道幼儿局限性回肠炎者伴发皮肌炎1例。
(3)口腔黏膜:此外黏膜或腺体受累,可出现口腔溃疡,糜烂,溃疡常较小,深,易复发,黏膜也可有肉芽肿性病变或炎性病变。
(4)眼部:这是一个受累较少的器官,但也有资料认为,约10%的患儿可能发生虹膜炎,巩膜炎等而出现相应症状,有合并球后水肿,房后性白内障的报告。
(5)皮肤:局限性回肠炎合并皮肤病变者较多,4%左右出现结节性红斑,坏疽性脓皮病,其他还有结节性多动脉炎,皮肌炎以及“肉芽肿性皮炎”。
(6)凝血障碍:本病患儿可有纤维蛋白原及凝血因子Ⅴ,Ⅷ活性增高,而抗凝血酶Ⅲ活性降低,血液呈高凝状态,易发生血栓,尤以深静脉血栓形成以及栓子可能脱落栓塞,可出现大血管炎。
(7)肾脏:肠襻粘连水肿压迫尿路形成梗阻,导致肾功能受损;另外由于大量液体及碳酸盐成分因吐,泻丢失,易并发肾结石,肠肾瘘可以引起肾周感染。
(8)肝胆管:可能出现的病变有脂肪肝,胆管炎,慢性肝炎,肝脏肉芽肿,肝脓肿,胆石症等,上述谈及的肠外多系统表现在小儿患者不如成人患者多见,常常以单一病损或几个病损存在而有个案报道,局限性回肠炎的临床体征无特异性,可有体温升高,肠外体征,可能出现腹部包块,位于右下腹,也可有肛周瘘道或脓肿等, 诊断本病要综合考虑患儿的症状,体征,X线造影,内镜及病理检查各方面结果,即使如此,确诊也非易事,患儿起病初期不但临床症状轻微,病变形态学变化也可能不明显,因而一次临床检查无异常发现,并不能完全排除本病,对可疑病例应定期动态观察,定期复查,以及时获得支持证据,由于没有一项检查指标对诊断具有特异性,故诊断确立常需根据临床,X线,内镜及组织学检查,进行综合分析,并除外感染,变态反应,肿瘤等其他肠道疾病。
1.临床诊断 本病呈慢性发展过程,临床表现复杂,对长期有慢性腹痛,腹泻,便血,呕吐,厌食,体重减轻,生长发育延迟及肠外表现者,应考虑本病,须根据病史,体检,实验室检查,病理检查,内镜检查及消化道X射线检查结果综合判断以及较长期的随访观察进行确诊。
2.诊断标准 小儿局限性回肠炎缺乏统一的诊断标准,国际上应用较多的为成人局限性回肠炎的诊断标准[世界卫生组织(WH0)制定的标准]以及Lennard-Jones标准,国内采用1993年太原全国慢性非感染性肠道疾病学术研讨会制定的《克罗恩病的诊断与鉴别》标准,以及北京协和医院制定的标准。
(1)WH0标准:
①非连续性或区域性肠道病变。
②肠黏膜呈铺路卵石样表现或有纵行溃疡。
③全层性炎症性肠道病变,伴有肿块或狭窄。
④结节样非干酪性肉芽肿。
⑤裂沟或瘘管形成,有难治性溃疡。
⑥肛周病变,肛瘘或肛裂,凡具备上述①,②,③者为疑诊;再加上④,⑤,⑥之一者可以确诊,如具有④,再加上①,②,③中的二项者,也可确诊,确诊的患者均需先排除其他有关疾病。
(2)Lennard-Jones标准:有局限性回肠炎的临床表现者,符合下列标准则考虑本病诊断。
①首先必须排除下列疾病:
A.感染性肠炎:根据微生物学检查,包括必要时作耶尔森菌抗体检测。
B.缺血性肠炎:根据易患因素,病变分布特点和组织学特征。
C.放射性肠炎:根据病史。
D.淋巴瘤或癌:根据既往腹腔疾病,有提示性的放射学特征和预后。
②必须包括下列条件:
A.口腔→肛门:
a.唇或口腔黏膜慢性肉芽肿性损害,根据体检和活组织检查,
b.幽门,十二指肠疾病,根据放射学检查,内镜检查和活组织检查,
c.小肠疾病,根据放射学检查,内镜检查和手术标本病检,
d.慢性肛门损害,根据临床体检和活组织检查。
B.非连续性病变:病变区域被正常黏膜分开,其间可能距离较大,或沿肠管长轴或环周有“跳跃状病损”(skip lesions),或散在溃疡(discrete ulcers),根据内镜,放射学和病理检查。
C.全壁炎:
a.裂隙状溃疡(fissuring ulcers),根据放射学和病理检查,
b.脓肿,根据临床表现和影像学检查;
c.瘘管,根据临床表现,放射学检查和病理检查。
D.纤维化病变:可能有非对称性和多发性肠管狭窄,并应与溃疡性结肠炎的向心性肌性增厚相鉴别,根据内镜检查,放射学检查和病理检查。
E.淋巴细胞聚集(lymphoid aggregates):小的阿弗他溃疡活组织检查,显示淋巴细胞聚集。
F.黏液:有急性炎症时,活组织检查可见结肠黏液滞留(retention of colonicmucin),根据活组织检查和手术标本病检。
G.肉芽肿:并非仅存在于所有的克罗恩病病例,应当与结核病的干酪样肉芽肿,异物肉芽肿或其他原因的肉芽肿相鉴别,根据活组织检查和手术标本病检。
3.全国慢性非感染性肠道疾病学术研讨会标准(太原,1993)
(1)临床诊断标准:局限性回肠炎多发生于青壮年,是一种胃肠道的慢性,反复发作性,非特异性的全肠壁炎,病变呈节段性分布,好发于回肠,结肠(包括回盲部)和肛周,临床诊断依据如下。
①典型的临床表现:反复发作的右下腹或脐周疼痛,可伴有呕吐,腹泻或便秘,阿弗他口炎偶见,有时腹部可出现相应部位的炎性肿块,可伴有肠梗阻,瘘管,腹腔或肛周脓肿等并发症,可伴有或不伴有全身症状,如发热,多关节炎,虹膜睫状体炎,皮肤病变,硬化性胆管炎,淀粉样变,营养不良,发育障碍等。
②X射线表现:有胃肠道的炎性病变,如裂隙状溃疡,鹅卵石征,假息肉,单发或多发性狭窄,瘘管形成等,病变呈节段性分布,CT可显示肠壁增厚的肠襻,盆腔或腹腔的脓肿。
③内镜检查:可见到跳跃式分布的纵行或匍行性溃疡,周围黏膜正常或增生呈鹅卵石样,或病变活检有非干酪坏死性肉芽肿或大量淋巴细胞聚集,具备①为临床可疑,若同时具备①和②或③,临床可拟诊为本病,急性发作时应除外急性阑尾炎,慢性反复发作时需除外肠结核,病变单纯累及结肠者需除外溃疡性结肠炎,鉴别诊断有困难时,应手术探查获病理诊断。
(2)病理诊断标准:
①肠壁和肠系膜淋巴结无干酪样坏死。
②镜下特点:
A.节段性病变,全壁炎,
B.裂隙状溃疡,
C.黏膜下层高度增宽(水肿,淋巴管,血管扩张,纤维组织,淋巴组织增生等所致),
D.淋巴细胞聚集,
E.结节病样肉芽肿,确诊:具备①和②项下任何4条,可疑:基本具备病理诊断条件但无肠系膜淋巴结标本的病理检查结果。
4.北京协和医院制定的诊断标准
(1)临床症状典型者均考虑局限性回肠炎的可能。
(2)X射线表现有胃肠道炎性病变如裂隙状溃疡,鹅卵石征,假息肉,多发性狭窄,瘘管形成等,病变呈节段性分布;CT显示肠壁增厚,盆腔或腹腔脓肿。
(3)内镜可见跳跃式分布的纵行或匍行性溃疡,周边黏膜正常或增生。
(4)非干酪样坏死性肉芽肿或其他病理依据,同时具有上述(1)和(2)或(3)以及病理支持者可确诊。