小儿磷酸酶过少症有哪些表现及如何诊断？

根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia)，婴儿型，儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda)，但上述各型并无截然分界，常常是病情修复和好转过程的延续表现，新生儿型于出生后即出现颅骨软化，肢体短粗，弯曲畸形及骨折，常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹，有些病例可见蓝色巩膜，惊厥，青紫等症状，严重者出生时即为死胎，因胸廓软弱无力和呼吸困难易致死亡，婴儿型常于生后1～6个月发病，表现为体重不增，生长缓慢及头围增长亦缓慢，颅骨软化，颅缝增宽，囟门突出，头皮静脉怒张，胸廓畸形和四肢弯曲.

当高钙血症和肾功能损伤时，可出现厌食，呕吐，便秘，发热，多饮多尿，肌张力低下，惊厥，蛋白尿或脓尿，有些患儿可见皮肤色素沉着，当病变自然好转，延续到2岁以后，可见儿童型症状，如走路较晚，步态不稳，肢体疼痛，弯曲畸形，牙齿发育不良等，龋齿和乳牙早脱亦属常见，因颅缝早闭，常发生继发性颅压增高或神经系统症状，发病年龄越大，临床症状越不典型，病变亦较轻，成人型常只诉骨疼，容易骨折以及小儿时期病变所遗留的轻重不等的骨畸形，少数病人在关节，肌腱和椎间韧带周围发生钙化，个别患儿仅表现为乳牙早脱，骨骼病变不明显。

临床表现特点，血，尿生化检查和X线照片，是诊断本症的主要依据。