小儿猫叫综合征应该做哪些检查？
2022/11/19 23:08:31 ('互联网')
小儿猫叫综合征应该做哪些检查？
1.外周血细胞染色体核型分析 该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域大小不等，起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-，该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失，中间缺失，易位型缺失以及其他类型的缺失，偶有嵌合体或环状染色体核型发生。
2.羊水细胞染色体检查 在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。
3.荧光原位杂交 根据猫叫综合征的关键区域特异序列选择探针，并经生物素或地高辛标记后与被检查淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，通过带有荧光素的亲和素显示信号进行定位，能有效地发现有无5p缺失及缺失断裂部位，正常人细胞中可见探针杂交部位显示特异的荧光信号，若无荧光信号，说明该部位缺失，是诊断该综合征的可靠依据。
可常规做X线片，超声，心电图，脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，脑电图异常改变，X线检查可发现脊柱侧弯，并指，趾和肋骨畸形等。
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