小儿神经母细胞瘤有哪些表现及如何诊断？

临床表现与原发部位，年龄及分期相关，65%患儿肿瘤原发于腹腔，大年龄儿童中肾上腺原发占40%，而在婴儿中只占25%，其他常见部位为胸腔和颈部，约10%病例原发部位不明确，约70%NB在5岁前发病，极少数在10岁以后发病。

1.不同部位的肿块 最常见的症状为不同部位的肿块。

(1)原发于腹部：以肾上腺及脊柱二侧交感神经链原发多见，一般在肿块较大时才出现症状，可有腹痛，腹围增大，腰背部饱满，扪及肿块，胃肠道症状。

(2)原发于胸腔：有纵隔压迫相关症状及呼吸道症状，如气促，咳嗽等。

2.晚期表现 病人常有肢体疼痛，贫血，发热，消瘦，眼眶部转移，眼眶部转移形成具有特征性的熊猫眼，表现为眼球突出，眶周青紫，其他可有高血压及肿块部位相关压迫症状，如有椎管内浸润压迫时出现运动障碍，大小便失禁等。

3.转移途径 NB主要转移途径为淋巴及血行，在局限性病变病人中约35%有局部淋巴结浸润，血行转移主要发生于骨髓，骨，肝和皮肤，终末期或复发时可有脑和肺转移，但较少见，婴儿病例就诊时局限性病变，局限性病变伴有局部淋巴结转移，播散性病变分别为39%，18%和25%;但在大年龄儿童中分别为19%，13%和68%，也即大年龄患儿就诊时多数已处疾病晚期。

1.诊断方法 组织病理学检查是NB诊断的最重要手段，有时需结合免疫组织化学，电镜以明确诊断，影像学检查发现有与NB特征相符合的肿块，同时骨髓中发现NB肿瘤细胞，有明显增高的儿茶酚胺代谢产物(HVA或VMA)也可做出诊断，如病理诊断有困难时，染色体检查发现有1p缺失或N-myc扩增支持NB诊断。

2.诊断分期 同时应包括诊断分期，美国儿童肿瘤协作组分期系统(CCSG)如下：

(1)Ⅰ期：肿瘤局限于原发器官。

(2)Ⅱ期：肿瘤超出原发器官，但未超过中线，同侧淋巴结可能受累。

(3)Ⅲ期：肿瘤超过中线，双侧淋巴结可能受累。

(4)Ⅳ期：远处转移。

(5)Ⅵs期：<1岁，原发灶为Ⅰ，Ⅱ期，但有局限于肝，皮肤，骨髓的转移灶。