角膜混浊常见，严重者可致失明。 常发生中耳炎，并导致听力下降甚至耳聋。 心瓣膜及腱索受累可引起心脏增大与心功能不全。

支气管软骨病变可致呼吸道狭窄，容易并发感染。 腹部膨隆，肝脾肿大，多有腹股沟疝或脐疝，可有腹泻或便秘。 常伴有高尿酸血症，这是由于患儿嘌呤合成代谢亢进所致。

可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难，惊厥，鼻出血，骨质疏松，胰腺炎和肝腺瘤(或腺癌)等。