软骨外胚层发育不全有哪些表现及如何诊断？

患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良，多指，外胚层组织发育不良，影响头发，牙齿，指甲的生长，以及出现先天性心脏病。

1.软骨发育不良 表现为上，下肢长骨缩短，远侧节段比近侧节段严重，故膝与肘以下的长骨更短，对躯干的影响不大，故形成侏儒，胫骨近侧端扩张，变尖，骨骺发育差，并偏内侧滑移，在胫骨近侧干骺端内侧有骨疣突出，腓骨短，与软骨发育不全不同，小腿呈现膝外翻，髌骨同时向外移位，桡骨头常脱位，指骨很短，这是由于指骨无骨化中心，腕骨和尺，桡骨可融合;股骨和肱骨呈弓形，短而厚;肋骨短，故胸廓可长而窄，头颅正常，多指是典型特征，多见于尺侧，桡侧多指较少见。

2.外胚层组织发育不良 表现为指甲发育不良，指甲小，呈匙形，背侧呈凹形，牙齿萌出迟，不规则，呈尖形，咬合不良，上颌牙龈垫融合，上唇的龈唇沟闭合，并有秃发等。

3.中胚层缺陷 表现为先天性心脏病，常见房间隔缺损或室间隔缺损，二尖瓣狭窄，心脏可能为3室或2室。

患者智力正常，有时可伴存其他畸形，如睾丸未降，腭裂等。

本病的主要矮短特点是膝部以下的胫，腓骨和肘以远的尺，桡骨短缩所造成的，故根据临床外观及X线检查一般鉴别并不困难。