小儿先天性光敏感性卟啉症有哪些表现及如何诊断？

相当悬殊，因型而异，共同点均有卟啉的排泄量增加，但尿色的改变不一，重者可有明显的尿色改变，轻者尿色外观如常，与卟啉在尿液内的浓度有关。

1.红细胞生成型卟啉病 又名先天性卟啉病，多系急性发作，男多于女，年幼儿即可发病，最引起注意的症状是皮肤对于日光的敏感，对机械性刺激也较过敏，皮肤暴露部分如面，手等处出现发痒斑，水肿，继变为疱疹，内含浆液，疱疹可伴有脓疹或中央坏死，结痂后留有色素瘢痕，皮肤易有色素沉着，牙，指甲及骨质可有卟啉沉着而呈红色，棕色或黄色，可有多毛现象，结膜，角膜及虹膜可起类似疱疹病变，能导致失明。

偶有自初生或生后不久即出现红褐色尿者，最初表现为尿布被染成淡红色或棕红色，有时不被注意。

2.红细胞生成型原卟啉病 有家族性，为显性遗传，无显著性别差异，生后即可发病，主要为皮肤症状，短时暴露于日光下即可致痒或刺痛感，继而出现红斑，水肿，此型比上述的红细胞生成型卟啉病为轻，多不发展到水疱及溃疡，多毛及色素沉着也不常有，牙无荧光，病情多为一过性，数天内消退，偶有迁延如湿疹样病变。

卟啉病究属少见，临床上往往误诊，若不进行实验检查不易确诊，最近用的实验检查方法为分光镜光带检查法，其次为化学检查法，荧光显微镜检查骨髓红细胞或紫外线检查牙质可助诊断。