小儿先天性甲状腺功能减低症有哪些表现及如何诊断？

小儿先天性甲状腺功能减低症有哪些表现及如何诊断？

主要特点是生长发育落后，智能低下和基础代谢率降低。

1.新生儿及婴儿 大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少，过期产，面部呈臃肿状，皮肤粗糙，生理性黄疸延迟，嗜睡，少哭，哭声低下，纳呆，吸吮力差，体温低，便秘，前囟较大，后囟未闭，腹胀，脐疝，心率缓慢，心音低钝等。

2.幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型，甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。

(1)特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发稀疏，表情淡漠，反应迟钝。

(2)神经系统功能障碍：智能低下，记忆力，注意力均下降，运动发育障碍，行走延迟，常有听力下降，感觉迟钝，嗜睡，严重可产生黏液性水肿，昏迷。

(3)生长发育迟缓：身材矮小，表现躯体长，四肢短，骨龄发育落后。

(4)心血管功能低下：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液，胸腔积液，心电图呈低电压，P-R延长，传导阻滞等。

(5)消化道功能紊乱：纳呆，腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少。

典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和血甲状腺激素测定可以确诊。

目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状，体征之前，但是血生化已经有改变时就做出早期诊断，新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH，必须指出，测定TSH进行新生儿疾病筛查，但下丘脑-垂体性甲低无法检出，此外，无论采用何种筛查方法，由于实验技术的局限性，生理指标的变化和个体的差异，新生儿疾病筛查会出现一定百分比的假阴性，对甲低筛查阴性病例，如临床表现有甲低可疑，仍应提高警惕，作进一步详细检查。

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