小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症有哪些表现及如何诊断？

最轻者可长期无任何症状，不少患者仅表现轻度的上呼吸道感染，也有的患者发生各种伴发病，特别是自身免疫病，过敏性疾病，反复感染等，诊断年龄自6个月～12岁，与国外相比，神经系统疾病，自身免疫病及过敏性疾病的发生率相对少见，而呼吸道感染和肠道疾病则较多见。

呼吸道感染症状可能在婴幼儿期开始，部分患儿可持续到青春期，此后有所缓解，还有一些患者在成人期开始出现症状，甚至可推迟至50～60岁才发病。

部分病例存在胃肠道症状，如腹泻和吸收障碍，小肠活检可发现黏膜固有层中几乎都是IgM浆细胞，而缺乏IgA浆细胞，本症可伴发溃疡性结肠炎，节段性小肠炎，萎缩性胃炎，胃溃疡，肠淋巴管扩张症，肠道贾第虫感染，胰腺炎和肝炎等。

约50%的病例伴有自身免疫病，慢性活动性肝炎，系统性红斑狼疮，皮肌炎，类风湿性关节炎，结节性动脉周围炎，慢性甲状腺炎，混合结缔组织病，特发性肾上腺皮质功能低下症，自身免疫性溶血性贫血和特发性血小板减少性紫癜等，常见有自身免疫现象(仅有自身抗体，而无症状)，包括抗IgA抗体，抗IgG抗体，抗IgM抗体，抗甲状腺球蛋白抗体，类风湿因子，抗核抗体，抗脱氧核蛋白抗体，抗平滑肌抗体，抗线粒体抗体，抗基底膜抗体，抗壁细胞抗体等。

有些患者伴有智能低下和感觉神经异常，与原发性癫痫也有密切关系，还可伴发哮喘或荨麻疹，约10%的欧美哮喘患者为选择性IgA缺乏症。

输注含IgA的血浆，全血或IVIG(含微量IgA)可使病儿致敏，产生高浓度抗IgA抗体，当再次输注含IgA的血制品时，则可发生严重过敏反应，包括过敏性休克，既往并无输注历史者也可发生过敏反应，这可能与母子胎盘输注和喝牛奶造成的对IgA致敏有关。

选择性IgA缺陷患者有时伴发恶性肿瘤，如肺癌，胃癌，结肠癌，直肠癌，乳腺癌，卵巢癌，子宫癌，胸腺瘤，白血病和淋巴瘤等。

诊断本症时采用Stiehm的诊断标准：

①血清IgA含量<50mg/L;

②血清IgG，IgM水平正常或升高;

③细胞免疫功能正常或减低;

④排除其他原因引起的血清IgA低下，但诊断时应注意IgA系统发育与年龄关系密切，1岁内婴儿，尤其是<6个月婴儿血清IgA呈缺乏状态，且SIgAD有自然恢复倾向，故对SIgAD的诊断应持慎重态度，此外，一般血清IgA量可间接反映SIgA的状态，但个别患者血清IgA正常，却存在分泌成分缺乏，故疑为SIgAD的患者应检测唾液的SIgA，以除外分泌成分缺乏。