小儿遗传性共济失调有哪些表现及如何诊断？

小儿遗传性共济失调有哪些表现及如何诊断？

1.弗里德里希共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病，隐性遗传者起病较显性遗传者早，同胞的发病年龄相近，男女大致相等，隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展，早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态，闭目难立征阳性，肌张力低下，腱反射消失，随病情进展出现双手笨拙，意向性震颤，构音障碍，说话缓慢而含糊，后期出现肢体深感觉消失，因锥体束损害明显而出现病理反射，多数有眼震，少数有视神经萎缩，晚期可出现轻度智力低下。

骨骼畸形是本病又一特征，弓形足，脊柱后凸或侧凸尤为常见。

胸部X线片常提示心脏扩大，心电图及超声心动图提示心肌病，可发生心力衰竭和心律失常，20%病人发生糖尿病而需行胰岛素治疗，40%～50%病人糖耐量异常，糖尿病易发生于20～30岁病人，其神经系统并发症反过来可加重病人本身的症状。

部分病人可伴有白内障，蓝巩膜等，神经传导速度测定显示感觉动作电位明显降低或消失，运动神经传导速度仅轻度减慢，与轴索性神经病的病变特点一致。

2.共济失调毛细血管扩张症 男女大致相等或女略多于男，婴幼儿期起病，首发症状是小脑性共济失调，意向性震颤，构音障碍，眼震及步态不稳，随病情进展可出现锥体外系症状及脊髓症状，表现为肌张力异常，手足徐动，深感觉缺失，病理反射阳性等，还可伴发脊柱前凸或侧突，智力逐渐减退，腱反射减弱或消失。

毛细血管扩张常在4～6岁出现，最先见于球结膜，以后出现于眼睑，颊部，耳郭，颈部锁骨上部，上肢的屈侧等处皮肤，皮肤及毛发呈早老性改变，女性患者卵巢不发育，病儿常有反复的呼吸道感染，胸腺不发育,约半数并发恶性肿瘤。

3.橄榄桥小脑萎缩 男女比例约为2∶1，发病年龄2个月至60岁，多于30岁左右起病，发病隐匿，病初常觉下肢易倦，步态不稳，双手动作渐不灵活，精细动作难以完成，伴明显的言语障碍，意向性震颤及辨距不良，部分病人出现吞咽困难，继之渐出现帕金森综合征，肌张力由减低变为僵直，除头，肢体及躯干震颤之外，可见腭帆提肌的重复收缩(软腭震颤)，间有舌及面部肌束震颤，部分病人有眼肌麻痹，视神经萎缩，眼球震颤，色素性视网膜炎，晚期可有锥体束损害表现，尿失禁及视力障碍，由于快速扫视运动障碍引起慢眼球运动，呈凝视状，晚期可使眼球几乎固定。

本病的诊断主要依据典型临床表现及阳性家族史，有助于对本病的诊断，本病的诊断要点是：①青少年期缓慢进展性共济失调;②构音障碍;③腱反射消失与晚发性痉挛性截瘫;④骨骼畸形;⑤深感觉减弱或消失;⑥心脏异常;⑦阳性家族史。

共济失调毛细血管扩张症的诊断主要依据典型临床表现，如患有共济失调的婴幼儿伴IgA缺乏，则可在毛细血管扩张出现前即能确诊，血清甲胎蛋白升高是另一重要诊断依据。

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