小儿遗传性慢性进行性肾炎有哪些表现及如何诊断？

小儿遗传性慢性进行性肾炎有哪些表现及如何诊断？

1.肾脏表现 多数以持续性或间歇性血尿为主要表现，血尿为肾小球性，也可表现程度不等的蛋白尿以及肾病样蛋白尿，常于急性感染时加剧，受累男孩的发病可早在出生后第1年，血压升高的发生率和严重性，随年龄而增加，且多发生于男孩，受累男孩肾脏几乎全部将发展至终末期肾脏病，但进展速度各家系之间有差异，根据终末期肾功能衰竭的发生年龄，可分为青少年型(31岁前发生)和成年型(31岁以后)。

2.神经性耳聋 约30%～40%患者可伴有高频区(4000～8000Hz)神经性耳聋，随着年龄的增长，小儿于学龄期逐渐出现以上症状，男性尤多见，两侧耳聋程度可以不完全对称，但为进行性的，耳聋将渐及全音域，脑干电测听显示听力障碍发生于耳蜗部位。

3.眼病变 约15%患者合并有眼病变，最具特征性的眼部异常为前圆锥形晶状体，即晶状体中央部位突向前房，确认这一病变常需经眼科裂隙灯检查，其他常见的眼部异常为黄斑周围色素改变，在黄斑区中心凹周围有致密微粒沉着，先天性白内障，眼球震颤等。

4.血液系统异常 与肾脏病相关的巨血小板减少症已有报道，此症患者血涂片血小板计数多在(30～70)×109/L，血小板呈球形，临床可表现有轻度出血倾向，但极少发生术后严重出血现象，同时外周血涂片还可见粒细胞，甚至巨噬细胞内包涵体。

5.弥漫性平滑肌瘤 某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大，受累部位常为食管，气管和女性生殖道(如阴蒂，大阴唇及子宫等)，出现相应的症状，如吞咽困难，呼吸困难等， 1.依赖临床症状，体征，结合病理学检查来诊断 (1)尿检：血尿，多数伴有不等量的蛋白尿，血尿以镜下为主，或伴以间歇性发作的肉眼血尿，以肾病综合征形式出现者也需提高警惕， (2)阳性家族史：有重要参考价值， (3)伴随症状：如高频区神经性耳聋，和(或)眼部白内障，圆锥形晶状体等都有诊断价值， (4)肾脏病理：显示肾小球基膜广泛不规则增厚，劈裂，并与变薄的基膜并存，间质可有较多的泡沫细胞浸润，这种细胞也可见于慢性肾炎，类脂性肾病的膜性肾小球肾炎，但在数量及分布部位上(皮，髓质交界处较多)特点也有助于诊断，以上几项条件中如有3项即可诊断，但其中病理变化中肾小球基膜的改变不可缺少， 2.分子生物学技术 近年应用分子生物学技术研究Alport基因，尤其是COL4A5基因(长约240碱基，51个外显子)，诊断可达基因水平，此外，对肾脏组织和皮肤活检组织检测Ⅳ型胶原的α5链的表达，如在上皮的基膜上缺乏也可高度拟为X连锁显性遗传性肾炎，敏感率约75%，此外，且能检测出女性无症状的致病基因携带者。

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