染色体异常是由什么原因引起的？

2022/11/19 23:17:27 ('互联网')

染色体异常是由什么原因引起的？

(一)发病原因

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。

(二)发病机制

染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体病通常可分为：

1.数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多，减少和出现三倍体等。

2.结构畸变染色体缺失，易位，倒位，插入，重复和环状染色体等，又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征，Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等，40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

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