遗传性粪卟啉病是由什么原因引起的?
2022/11/19 23:28:31 ('互联网')
遗传性粪卟啉病是由什么原因引起的?
(一)发病原因
本病为粪卟啉原氧化酶缺陷,多数患者酶活性降低至50%左右,无症状,纯合子酶活性往往在2%以下。
(二)发病机制
临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉,因此血红素生成减少,对ALA合成酶反馈抑制降低,使粪卟啉原及ALA,卟胆原产生增加而在体内蓄积。
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