遗传性蛋白S缺陷症有哪些表现及如何诊断？

故本症的临床表现与PC缺陷症相似，血栓形成以静脉血栓为多见，静脉血栓主要累及下肢静脉，也可累及内脏静脉，且较PC缺乏者为多见，如可累及肾静脉，脾静脉，肠系膜静脉等，30%的患者发生肺栓塞，本病较少发生动脉血栓，与PC缺陷症相同，可有新生儿暴发性紫癜和双香豆素皮肤坏死等特征性表现。

1.诊断方法

确诊需依靠实验室检查，主要是测定PS的活性和含量，PS活性测定常用凝固法，PS含量测定常用ELISA或乳胶法。

2.诊断标准和依据

尚无统一的诊断标准，张之南主编的《血液病诊断及疗效标准》一书中根据国内外有关参考文献拟定的诊断标准如下。

(1)血栓形成或无症状：以静脉血栓形成多见，部位在股静脉，腓静脉，脾静脉，肠系膜静脉或肺栓塞，动脉血栓形成少见，在年轻患者发病。

(2)常染色体显性遗传。

(3)纯合子型与杂合子型：纯合子型血浆PS含量下降较杂合子型严重。

(4)血浆总PS和(或)游离PS含量下降或正常，与类型有关。

(5)血浆PS活性下降。

(6)分型见表1。

3.诊断评析

(1)在欧美国家，静脉血栓的病因主要是因子Ⅴ Leiden变异所致的APC-R，但在中国人群中，APC-R的发生率极低，且并非由因子Ⅴ Leiden变异所致，静脉血栓的病因以抗凝蛋白缺陷为主，包括抗凝血酶，PC，PS缺陷，尤以PS缺陷症的发生率为高，北京协和医院白春梅等的研究提示，在静脉血栓形成的患者中PS缺陷占14.9%，台湾和香港分别为32.9%和21.3%，这提示中国人群中静脉血栓的病因与欧美国家不同，PS缺陷可能是最常见的原因。

(2)与遗传性PC缺陷症相似，大多遗传性PS缺陷者一生中并不发现血栓，故病史和家族史的诊断意义相对较小，诊断主要需通过实验室检查，因此，实验方法必须可靠，最好根据2次取血的测定结果进行诊断，各实验室应建立自己的正常值，不宜照搬文献发表的或其他实验室的正常参考值。

(3)测定PS活性主要测定游离：PS活性，一般多采用凝固法，其主要缺点是重复性差，受FⅤ Leiden突变的影响及标本的冻融可产生PS活性假性降低，在分析结果时均应予以考虑，另外，与PC相同，PS也属于维生素K依赖性蛋白，因此，口服华法林也会影响其实际水平。

(4)从分型标准可知总PS含量，游离PS含量和PS活性在各型中是不同的，所以在诊断本症时，应同时测定此3项参数。