遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症有哪些表现及如何诊断？

本病仅纯合子患者有出血症状，其FⅤ：C常小于10%，表现为皮肤淤斑，鼻出血，牙龈出血，月经过多，创伤或拔牙后出血，手术后可出现严重出血，血尿和消化道出血也有发生，肌肉和关节出血少见，但也有发生，脑出血罕见，由于血小板FⅤ缺乏，血小板凝血质功能减弱，有些患者血浆FⅤ很低,仅有轻微出血症状，出血症状与血小板FⅤ的含量的相关性好于与血浆FⅤ水平的相关性，FⅤ Quebec常染色体遗传，出血症状严重，血小板FⅤ活性为正常的2%～4%，是继发于血小板缺陷的FⅤ活性缺陷，FⅤ水平在正常2%～14%的患者出现静脉或动脉血栓已有报道，杂合子病例FⅤ活性为正常的26%～60%，无出血症状。

病史，临床表现和实验室检查可诊断本病，FⅤ：C测定具有诊断意义。