天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些表现及如何诊断？

多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染，皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻，智力和运动发育障碍，可导致身材矮小，运动笨拙，语言障碍，智力低下，面容粗笨，呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷，鼻梁塌陷和短颈，约半数病例有较大的皮肤痣，光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损，多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为或狂躁，抑郁性精神病等，其他表现可有肝脏轻度肿大，主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。