婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征有哪些表现及如何诊断？

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征有哪些表现及如何诊断？

1.原发性阅读性癫痫 (primary reading epilepsy) 可能是少年肌阵挛癫痫的变异型，较少见，许多患儿晨起后肌阵挛发作，与遗传因素有关。

本病患儿发作均由阅读诱发，尤其朗读时，与阅读内容无关，典型病例在青春期后起病，阅读时口面部和下颌肌阵挛，发作前阅读时间不定，首次几乎都是下颌局部性运动发作，波及咀嚼肌常描述为“牙关咔哒一声紧锁”，可表现口唇颤抖，喉被噎住或难以说话等，也可在视觉症状后出现肌阵挛发作，有些患儿继续阅读可变为全面性强直-阵挛发作，一般呈良性经过，神经系统检查及影像学检查正常，脑电图可见优势半球顶，颞区棘波或棘慢波，有时可见散在棘慢波。

2.Kojevnikow综合征 又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫(chronic progressive partial continual epilepsia of childhood)，临床很少见，表现局部性持续抽动，发作不能自动停止，是局部性运动发作持续状态，有时伴Jackson发作，本病由Kojevnikow(1895)首先描述，本病常为局灶性脑炎等所致;其他可能病因包括新生儿窒息，外伤，血管病变引起梗死或出血，肿瘤等，病变波及皮质运动区及皮质下。

(1)各年龄组均可发病，表现局灶性肌肉抽动，每天可发作数次或出现癫痫持续状态，颜面，口角，个别手指或单侧肢体持续抽动达数小时或数天，无意识障碍，发作终止后可遗留发作部位Todd麻痹，也可扩展为全面性强直-阵挛发作 (generalized tonic-clonic seizure，GTCS)。

(2)发作间期EEG背景波异常，少数表现左右不对称，可见局灶性慢波增多或局灶性棘波或棘慢波，CT常见一侧或弥漫性异常，如脑内血肿，脑萎缩等。

3.Rasmussen综合征(Rasmussen syndrome) 也称为局灶性连续性癫痫 (partial continuous epilepsy)，是主要发生于儿童的慢性进行性局灶性运动发作，之后出现肌阵挛发作，属症状性癫痫，Rasmussen(1958)首先报道慢性局限性脑炎引起局灶性发作，引起局灶性脑炎的病因不明，感染病因说未证实，也有认为是血管性或自身免疫性，病变主要位于额后和颞前区，病理显示血管周围淋巴细胞浸润，小神经胶质细胞增生形成胶质结节，可出现脑萎缩，主要影响大脑半球皮质。

(1)发病年龄较早，多数在10岁内，平均5～6岁发病，也有生后8个月内发病的报告，约半数病人首次发病前1个月内有感染史，起病缓慢，逐渐加重，局灶性发作常从一侧面部或手指，足趾开始，病初为无节律性肌阵挛，有时以Jackson癫痫方式扩展至邻近部分，躯干肌罕有受累，发作无意识障碍，有的病人伴其他类型发作，随病变侧半球进行性脑萎缩，病情可逐渐恶化，患者出现进行性偏瘫伴智力减退，最终可遗留严重后遗症或死亡。

(2)EEG可见背景活动进行性恶化，长时间暴发局灶性或双侧性异常放电，可见多形性慢波和棘波，与Kojevnikow综合征脑电图颇为相似，CT或MRI显示一侧颞角明显扩大，外侧裂增宽，PET及SPECT显示局部脑代谢率及脑血流减少。

4.偏侧抽动偏瘫综合征(hemiconvulsion-hemiplegia syndrome，HHS) 病因为颅内感染，颅脑外伤，脑缺血病变或脑静脉血栓形成，围生期病变导致脑病等。

(1)本综合征常见于6个月～2岁的婴幼儿，出现局灶性抽搐，通常从面部或手开始，可向邻近区域扩散，躯干肌受累罕见，最初发作频率和强度不定，发作可较频繁，也可表现癫痫持续状态;随之出现偏瘫，进行性加重，但少数病人偏瘫可有恢复，约半数病人出现偏盲，可有偏身感觉障碍，构音困难或语言障碍，患者智力可受损。

(2)EEG发作间期背景异常，出现广泛持续高波幅慢波，持续局灶性棘波或棘慢波，起源于部分皮质，向邻近皮质或病灶对侧扩散，可能继发泛化;发作多表现广泛性或双侧多灶性放电，少数为中央区局限性异常，MRI为本病常规检查，病初可正常，6个月后显示半球萎缩，同侧脑室增大等，EEG显示局限性棘波放电时，PET检查可显示受累半球广泛低代谢状态，脑脊液检查通常正常，Audrews等(1990)报告一例CSF检出寡克隆带，IgG水平增高，其后受累半球病理检查发现血管炎和免疫复合物病。

5.颞叶癫痫，额叶癫痫，顶叶癫痫及枕叶癫痫 多在儿童或青少年期发病，常有热性惊厥，脑病史或癫痫家族史，可继发全面性发作。

(1)颞叶癫痫(temporal lobe epilepsy)：可为单纯部分性或复杂部分性发作，有时继发全面性发作。

①多在儿童或青少年期发病，常有热性惊厥史或癫痫家族史，表现精神症状如幻觉和错觉，嗅觉和听觉异常，情绪改变和自主神经症状等，有时自诉“上腹部有一种说不出的感觉”;运动症状可表现运动中断，呆滞不动，须与失神发作鉴别;可出现口部或其他部位自动症，如咀嚼，舔嘴抹舌，拍手，摇晃身体，摸索衣物等，持续一至数分钟，发作后意识模糊，对发作无记忆，如发作时出现语言障碍提示病灶可能在非优势半球，发作后出现语言障碍病灶可能在优势半球，对颞叶癫痫定位有参考价值。

②病灶部位不同可引起多种发作：

A.海马发作：最常见，先出现一种强烈的难以描述感觉或错觉，幻觉及自主神经症状，可伴意识障碍，动作停止，凝视及口-消化道自动症等，常泛化为强直-阵挛发作。

B.杏仁核发作：发作起始时出现上腹部不适感，味觉，嗅觉异常，继而出现恐惧，口-消化道自动症等。

C.岛盖发作：半侧面部阵发性感觉异常或听-前庭症状，嗅觉，味觉异常，肠鸣和自动症等。

D.后外侧发作：包括幻视或幻听，语言障碍，意识障碍，转头及简单自动症等。

③发作间期EEG可无异常，背景活动轻度或显著不对称，单侧或双侧同步或不同步颞叶棘波，尖波或棘慢波，可见于颞叶以外部位;颅内电极描记可确切显示发作间期异常，发作时EEG可见单侧或双侧背景波中断，颞叶或其他脑叶出现低幅快活动，节律性棘波或慢波，EEG异常与癫痫发作程度不相关。

(2)额叶癫痫：额叶癫痫 (frontal lobe epilepsy)可表现单纯部分性，复杂部分性或继发全身性发作，可合并其他发作形式，每天发作10余次，持续时间短(0.5～1min)，通常无发作后状态。

①单纯部分性发作常表现运动发作，双侧上肢和(或)下肢同时运动，如双上臂挥动，敲打和拍手，呈拉拉队队长姿势(cheerleader posture)，下肢呈踩脚踏车样动作，可有强直性偏斜视，头强直性转向一侧，伴强迫性发声，复杂部分性发作除上述发作症状，可有强迫性思维，恐怖，遗忘，幻嗅，情绪异常等精神症状，以及自主神经症状和自动症等，有时出现半目的性运动自动症(semi purposeful motor automatism)，常见躯干前后或左右摇摆或肢体和头部运动，介于抽动与自主运动之间，有时可误诊为癔症。

②发作类型因病灶部位不同，但因发作可迅速波及其他部位，故仅凭临床症状难以区分，临床可见以下类型发作：

A.前额极区(anterior front polar region)发作：出现强迫思维，转头，强迫偏视，强直性轴性旋转，跌倒及自主神经发作等。

B.眶额区 (orbitofrontal region)发作：为复杂部分性发作，起始为运动及姿势发作，伴自动症，嗅幻觉，错觉和自主神经症状等。

C.扣带回 (cingulate)发作：为复杂部分性发作，表现运动姿势自动症，自主神经症状，情绪及情感变化等。

D.辅助运动区(supplementary motor area)发作：辅助运动区位于大脑半球内侧面额内侧回皮质，与维持人体姿势有关，具有躯体运动，内脏运动等功能，发作时表现姿势性局限性强直发作伴发声，如对侧上肢举起，转头转眼，瞳孔散大，心跳加快等。

E.背外侧额叶(dorsolateral frontal)发作：头眼强直性偏视，语言暂停。

F.运动皮质(motor cortex)发作：为单纯运动性发作，中央沟前区下半部病灶表现说话停顿，发声或语言困难，对侧面部强直-阵挛性运动或吞咽动作;累及旁中央小叶出现同侧足强直运动及对侧腿运动，常见Todd麻痹，额叶癫痫与颞叶癫痫某些发作相似，鉴别见表1。

③发作间期脑电图头皮电极记录可正常;背景波不对称;额区可见棘波或尖波，颅内电极记录可区别一侧或双侧受累，发作期可见额叶或多叶双侧低波幅快活动，混杂有棘波，棘慢波或慢波;或表现双侧高幅单个尖波随后为弥散性平坦波。

(3)顶叶癫痫：顶叶癫痫(parietal lobus epilepsy)以感觉发作为主，继发全身性发作，如痫性放电超出顶叶常表现复杂部分性发作。

本综合征常表现针刺感，触电感，可如Jackson发作向邻近扩展，因皮质代表区手，面，口所占面积大，临床常见手，臂及面部感觉异常，舌部蚁走感，发僵或发冷感，也可有身体一部分消失感，半身无知觉等阴性现象，顶叶发作可有视幻觉和视错觉，视物变大，变小或视物变远，形象扭曲等，可有语言困难，顶叶下外侧受累常表现腹部下沉感，闷塞，恶心，可有烧灼感;下顶叶发作表现眩晕或空间失定向，旁中央小叶受累出现外生殖器及下肢感觉异常，以及旋转性运动;顶叶岛盖部发作可出现酸和苦味感觉，EEG可见局灶性尖波放电。

(4)枕叶癫痫：枕叶癫痫 (occipital lobus epilepsy)通常为单纯部分性发作及继发全身性发作，可伴偏头痛，如痫性放电超出枕叶可出现复杂部分性发作。

主要表现视觉发作，如盲点，黑矇及偏盲，闪光，火花和光幻视等，可有视错觉，如单眼复视，视物变大或变小，视物变近或变远，图形扭曲等，偶见复杂视幻觉或丰富多彩的场景，运动发作可为强直或阵挛性眼或头眼向对侧偏斜，眼球阵挛或眼球运动偏斜，眼睑跳动等，可有身体摆动感，眩晕感，耳鸣，头痛或偏头痛，放电扩散至颞叶可有颞叶后部，海马或杏仁核发作表现，上距状区病灶放电向前扩散至外侧裂凸面或内侧面，表现类似顶叶或额叶发作，扩展至对侧颞枕叶偶可继发全面性发作。

EEG可见枕部局灶性异常放电，枕叶癫痫症状可与具有枕区阵发放电的儿童癫痫(childhood epilepsy with occipital paroxysmal discharge)，即儿童良性枕叶癫痫(benign occipital epilepsy of childhood)症状类似，但后者为常染色体显性遗传，枕叶无病灶。

6.肌阵挛-站立不能发作癫痫(epilepsy with myoclonic-astatic seizure) 是儿童期特发性全面性癫痫，表现肌阵挛及站立不能(失张力)发作，常有遗传因素，病前发育正常。

约94%的患儿在5岁前发病，3～4岁起病多见，男性明显多于女性，肌阵挛多呈轴性发作，如弯腰，点头和两臂上举，常有跌倒，可很轻微，仅波及眼睑，面部肌肉;常发生失张力发作，出现屈膝，跌倒和不能站立，常见非惊厥性持续状态，表现不同程度意识混浊，如木僵，表情呆滞或中度感觉迟钝，伴一连串点头动作及反复发作性肌张力丧失或跌倒等，有时发生强直-阵挛发作，无单纯或复杂部分性发作，7岁后54%的患儿2年内停止发作，多数病例疗效较好，也有未经治疗停止发作者，部分病例治疗困难，约1/3病人需用药4～5年以上。

EEG为3Hz或更多的不规则棘慢波或多棘慢波，发作时或发作间期背景正常，本病需与Lennox-Gastaut综合征鉴别。

7.早期肌阵挛脑病 是少见的癫痫综合征，男女发病率相同，家族中常有类似病例，可能为先天代谢异常。

由Aicardi和Goutieres首先报道(1978)，患儿生后1～3个月内发病，表现为肌阵挛发作和不固定的局灶性发作，发作频繁，有些表现大范围肌阵挛发作和强直发作，本病预后不良，AEDs及ACTH疗效不明显，常早期死亡，很少活到2岁，EEG 可见暴发-抑制形 (suppression-burst pattern)，由无规律高波幅慢波混有棘波组成，持续1～4s，随之为波幅低平抑制波，持续3～4s，两个暴发波间隔5～10s，睡眠或深睡时明显，3～5个月后暴发，抑制常被不典型高度失律代替，以后可再度出现，持续时间较长，神经影像学检查最初正常，以后可见皮质及脑室周围萎缩。

8.大田原综合征 是恶性癫痫性脑病，病因颇多，常见于脑畸形如穿通性脑畸形，脑发育不良如齿状-橄榄核发育不良等，少数病例病因不明。

由大田原(1974)首先描述，患儿生后3个月内，特别是1个月内发病，表现单次或成簇强直性发作，强直-阵挛性发作，或部位不定的局灶性发作如面肌或半身抽动，肌阵挛发作少见;发作持续10s，间隔9～15s，频繁发作，每天可达100～300次;可合并严重精神运动发育迟滞，部分患儿4～6个月时演变为婴儿痉挛症，EEG表现暴发-抑制，清醒及入睡后均可见，暴发呈高波幅慢波及棘波，波幅150～35DμV，持续1～3s，随后脑电抑制几乎呈平坦直线，持续3～4s，从暴发开始至另一次暴发为5～10s，CT及MRI可见异常病灶，视觉及脑干听觉诱发电位可异常。

9.Landau-Kleffner综合征 病因未明，可能为听觉加工过程障碍，曾有伴颞叶肿瘤的病例报道，又称获得性失语性癫痫(acquired aphasic epilepsy)，儿童期获得性失语伴脑电图癫痫样放电(Paquier etal，1992)。

(1)18个月～13岁发病，4～7岁为发病高峰，男女性之比为2∶1，约半数以失语或癫痫为首发症状，失语表现患儿对家人呼唤无反应，对指令反应茫然，能听到声音，不能理解语言含义，检测听力无异常，为听觉失认(auditory agnosia)，逐渐发展为语言表达障碍，自主语言减少，严重时完全不能表达或仅能说些杂乱无章的语句，年长儿可逐渐丧失已获得的书写和阅读能力，出现孤独症(自闭症)，约80%的癫痫为局灶性运动发作，复杂部分性和全身性发作，少数可为不典型失神，头颈部失张力发作等，不典型失神有时可为首发症状，伴慢波睡眠期持续棘慢波发放;17%～25%的患儿无痫性发作，72%的患儿有明显行为及心理障碍，表现多动，暴躁，易激惹及破坏性行为，也可表现自卑，抑郁及人格障碍等，可能与失语有关，智力一般不受影响，神经系统检查正常。

(2)发作间期清醒EEG背景活动多无异常，可见一侧或双侧颞区或颞顶区反复阵发性高波幅棘，尖波及棘慢波，睁闭眼，过度换气及闪光刺激对痫性放电频率无明显影响，睡眠时异常放电明显增多，可达100%，部分病人慢波睡眠期出现持续棘慢波发放。

10.常染色体显性夜间额叶癫痫 为常染色体显性遗传，外显率约70%，异常基因位于20号染色体长臂，可能与良性新生儿家族性癫痫基因之一是等位基因，癫痫发作始于儿童期，常持续至成年期，发作多出现于小睡(瞌睡)或刚入睡时，一晚可成串发作4～11次，每次持续不足1min，常见喘气，发咕噜声等先兆，可使患者醒来;或为特殊感觉，颤抖，呼吸困难，恐惧和不适等，继之出现强直和阵挛性抽动，患者双眼睁开，对正发生的事情有意识，可坐起试图抓住床的某个部位。

发作间期EEG多为正常，常需视频EEG捕获发作情况，发作时可见广泛弥散分布的放电，发作期初始部分EEG常因运动伪迹难以分辨。

11.室管膜下灰质异位(subependymal heterotopia)是灰质移行异常导致的特殊癫痫综合征(Raymond etal，1994)，本病多在儿童期发病，13岁为发病高峰，女性与男性患病率比>10∶1，患儿发育及智力正常，常为局灶性运动发作，复杂部分性发作或失神发作。

EEG可见广泛棘慢波，提示与失神相似的特发性癫痫，MRI常可见一侧或双侧侧脑室后角结节状异位物质，是确诊本病的金指标。

婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断主要根据发作史，目击者对发作过程提供可靠的详细描述，辅以脑电图痫性放电证据即可确诊，不同临床类型癫痫，需依据不同特征(临床与脑电图)做出诊断，对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断。

国际抗癫痫联盟(ILAE，2001)建议在诊断癫痫发作和癫痫综合征时采取诊断轴(diagnostic axis)的思路，首先描述发作现象，进而确定发作类型和癫痫综合征(epileptic syndrome)，再进一步查明病因(etiology)和中枢神经系统损伤，最后针对病因和损伤进行治疗，相关内容请参阅“癫痫发作与癫痫综合征”章节内容。

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