重症联合免疫缺陷有哪些表现及如何诊断?
患儿生后1~2个月内发病,对细菌,真菌,病毒和原虫感染均缺乏抵抗力,各种感染连续不断,患儿常发生皮肤,肺和胃肠道的感染,几乎所有患儿都有腹泻,大便培养见沙门杆菌属或致病性大肠埃希杆菌,持续性皮肤和黏膜念珠菌感染,甚至在应用广谱抗生素前即可发生,疣的发生率增高,可呈泛发性,患儿对致病力很弱的病毒也无抵抗力,疱疹,风疹或水痘病毒感染很严重,麻疹病程及皮疹持续时间较长,给某些患者接种牛痘或卡介苗,可能发生进行性牛痘疹或全身性结核疹,在病程中总有鼻窦和呼吸道感染,铜绿假单胞菌性肺脓肿,肺囊虫肺炎是常见的死亡原因,常伴患儿生长发育障碍。
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