着色性干皮病有哪些表现及如何诊断？

初起在暴露部如面，唇，结膜，颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干，类似日光性皮炎，开始皮肤发红，以后出现持久性网状毛细血管扩张，在红斑基础上可发生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片，雀斑样皮损或点状色素脱失斑(图1，2)，有时可见结痂性和大疱性损害，常见疣状角化，可自行消退或恶化，可在3～4年内出现恶变的肿瘤，多为基底细胞癌，鳞癌或黑色素瘤，且为多发性，可因广泛转移导致死亡。

毛发及指甲常正常，牙齿可有缺陷，本病常在10岁前死亡，2/3患者于20岁前死亡，眼损害可见于80%的患者，可有畏光，眼睑外翻和下睑损毁致球结膜暴露，结膜可有色素斑，血管性翼状胬肉，角膜混浊，患者发育差而矮小，很多患者智力显著迟钝。

对典型病例根据临床即可确诊，早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉，中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚，表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病，到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。