小儿先天性卵巢发育不全治疗前的注意事项？

小儿先天性卵巢发育不全治疗前的注意事项？ 　　

预防 　　

先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施： 　　

1、禁止近亲结婚。 　　

2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。 　　

3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。 　　

4、遗传咨询 　　

(1)遗传咨询对象： 　　

①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。 　　

②连续发生原因不明疾病的家庭。 　　

③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。 　　

④平衡易位染色体或致病基因的携带者。 　　

⑤原因不明反复流产的妇女。 　　

⑥性发育异常者。 　　

⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。 　　

(2)遗传咨询的主要目标： 　　

①对患者本人： 　　

A、确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。 　　

B、减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。 　　

C、对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。 　　

②对于双亲及亲属： 　　

A、检出家族中携带者及隐性病例。 　　

B、判断家庭某一成员的发病风险。 　　

C、对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。 　　

(3)小儿疾病的遗传估计： 　　

①对小儿所患疾病既要区别是宫内环境因素、分娩损伤及缺氧缺血致病还是遗传因素致病。因此要了解患儿双亲的有关病史(如服用药物、工作性质等等)、母亲的妊娠史、患儿出生史等以除外各种理化、生物因素对胚胎及胎儿的损害。 　　

②询问家族史及分析家谱是遗传咨询的基本方法之一。 　　

③根据临床表现，结合有关实验室检查，做出明确的诊断。如为染色体异常性疾病必须结合核型分析才可确定。 　　

(4)明确各遗传病的遗传特点：对于指导生育具有重大意义。 　　

5、产前诊断产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；

⑥应用基因连锁分析；

⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

药物治疗 　　

在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始每天给予6.25～12.5μg，至有较满意的乳房和阴毛发育后(一般在6～24个月后)增加孕激素制剂联合应用。人工周期的用法为每天服用25μg的炔雌醇，连续服用22天，需要注意的是，在第12天以后每天添加4mg甲羟孕酮(安宫黄体酮)10天，然后与雌激素一起停服，使患者产生撤退性出血。停药5天后重复以上循环。 　　

甲羟孕酮(安宫黄体酮)：患血栓性静脉炎、血栓栓塞性疾病、严重肝功能不全、高钙血症、过期流产、子宫出血、妊娠或对本品过敏的病人禁用。 　　

患者也可先采用妊马雌酮(premarin)进行替代治疗，每片结合雌激素(倍美力)含妊马雌酮(conjugatedestrogens)0.625mg，用0.5～1片维持1～2年，然后口服结合雌激素/甲羟孕酮+结合雌激素(倍美盈)进行人工周期调节，该制剂第1～14片含结合雌激素0.625mg，第15～28片结合雌激素0.625mg加甲羟孕酮5mg，每天按顺序服用1片。 　　

妊马雌酮：可有恶心、呕吐、乳房胀等。肝功能不全者慎用。 　　

极少数嵌合型患者可能有生育能力，但其流产或者死胎率极高，30%后代患有染色体畸变。 　　

近年重组人生长激素在先天性卵巢发育不全的应用证实可以使患儿身长明显增高。在青春发育前开始每晚临睡前皮下注射0.1～0.15U/kg。可选择在上臂、大腿前侧和腹壁脐周等部位注射。开始治疗年龄越小，效果越好。 　　

人生长激素的效果非常明显，但价格比较昂贵，除此以外，人生长激素也有一些禁忌症：

(1)恶性肿瘤进展期症状者禁用；

(2)严重全身感染等危重病人在机体急性休克期内禁用；

(3)孕妇及哺乳期女性禁用；

(4)腕管综合症、巨人症(肢端肥大症)等禁用。

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