先天性纯红细胞再生障碍性贫血有哪些表现及如何诊断？

贫血为DBA主要临床表现，大约35%患儿出生时即表现有贫血，先天性纯红细胞再生障碍性贫血另一显著临床表现为与Fanconi贫血(FA)近似，有较之更轻的先天性体格发育畸形，约1/4患儿合并轻度先天异常，如斜眼，乳头内缩，蹼状颈，手指或肋骨的异常。

综合文献报道，有学者提出如下诊断标准：

①出生1岁内即出现大细胞性(或正细胞性)正色素性贫血;

②网织红细胞绝对数减少;

③骨髓增生活跃，伴选择性红系前体细胞明显减少;

④白细胞数正常或稍降低;⑤血小板数正常或稍增高，典型病例不难诊断。