线粒体病有哪些表现及如何诊断?
1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy) 多在20岁时起病,也有儿童及中年起病,男女均受累,临床特征是骨骼肌极度不能耐受疲劳,轻度活动即感疲乏,常伴肌肉酸痛及压痛,肌萎缩少见,易误诊为多发性肌炎,重症肌无力和进行性肌营养不良等。
2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 包括:
(1)慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):多在儿童期起病,首发症状为眼睑下垂,缓慢进展为全部眼外肌瘫痪,眼球运动障碍,双侧眼外肌对称受累,复视不常见;部分病人有咽肌和四肢肌无力。
(2)Keams-Sayre综合征(KSS):20岁前起病,进展较快,表现CPEO和视网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞,小脑性共济失调,CSF蛋白增高,神经性耳聋和智能减退等。
(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征:40岁前起病,儿童期发病较多,表现突发的卒中样发作,如偏瘫,偏盲或皮质盲,反复癫痫发作,偏头痛和呕吐等,病情逐渐加重,CT和MRI可见枕叶脑软化,病灶范围与主要脑血管分布不一致,常见脑萎缩,脑室扩大和基底核钙化;血和脑脊液乳酸增高。
(4)肌阵挛性癫痫伴肌肉蓬毛样红纤维(MERRF)综合征:多在儿童期发病,主要表现肌阵挛性癫痫,小脑性共济失调和四肢近端无力等,可伴多发性对称性脂肪瘤。
3.线粒体脑病(mitochondrial encephalopathy) 包括Leber遗传性视神经病(LHON),亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病),Alpers病及Menkes病等。
线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:四肢近端极度不能耐受疲劳,身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸,丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果,线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病,基底核钙化,脑软化,脑萎缩和脑室扩大等。
但应注意炎症肌病和其他肌病可同时伴存线粒体和糖原堆积之可能,严防过多过滥诊断线粒体肌病。
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