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线粒体病应该做哪些检查?

 

2022/11/20 0:13:15 ('互联网')

线粒体病应该做哪些检查?

1.血生化检查 ①血乳酸,丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病患者CSF乳酸含量也增高;②线粒体呼吸链复合酶活性降低。

2.mtDNA分析 ①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失,可能发生在卵子或胚胎形成期;②80%的MELAS病人为mtDNA,tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

1.肌肉冰冻切片 Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积,RRF和糖原脂肪增多。

2.CT或MRI检查 线粒体脑肌病患者可见白质脑病,基底核钙化,脑软化,脑萎缩和脑室扩大等。

3.肌电图 可表现为肌源性损害或神经源性损害。



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