小儿Alstrom综合征应该做哪些检查?
发布时间: 2022-11-20

小儿Alstrom综合征应该做哪些检查?

尿糖酮体阴性,空腹血糖5.8~8.6mmol/L,糖耐量显著降低,尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl),血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl),β-脂蛋白365mg/dl,胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl),检查血液中氨基己糖苷酶A活性,可检查出患者和携带者,对培养的羊水细胞生化分析,可做出产前诊断。

眼底示双侧原发性视神经萎缩,听力测定示轻度神经性耳聋,静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。

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