小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病有哪些表现及如何诊断？

小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病有哪些表现及如何诊断？

XLP患者仅对EBV特别敏感，对其他疱疹病毒如单纯疱疹病毒，巨细胞病毒和6型疱疹病毒的免疫反应正常，临床表现可归纳为5种类型：

1.爆发性传染性单核细胞增多症伴有病毒相关的噬血综合征(virus associated hematophagocytic syndrome，VAHS) 占58%，最为常见，发生于5～17岁，表现为CD8 T细胞，EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生并在全身各脏器浸润，造成爆发性肝炎和骨髓增生不良，其他受累组织有脾广泛白质坏死，脑血管周围单核细胞浸润，轻型单核细胞心肌炎，轻型间质性肾炎和胸腺细胞缺乏和内皮细胞坏死，肝功能衰竭是引起死亡的常见原因，VAHS发生于90%的FIM男孩和近一半的XLP患孩，全身性大量吞噬了红细胞和核碎片的组织细胞浸润是VAHS的特点，大多数在EBV感染后1个月内死亡。

2.丙种球蛋白异常 占31%，此型较为常见，于EBV感染后，常有不同程度的低IgG血症，也可有IgM增高，淋巴组织(淋巴结，脾白质，胸腺，骨髓)可发生坏死，钙化和缺失。

3.淋巴组织恶性肿瘤 占30%，淋巴瘤总是发生于淋巴结以外部位，最常侵犯肠道回盲区，较少侵犯中枢神经系统，肝脏和肾脏，病理学通常是Burkitt型，少数为霍奇金淋巴瘤;大多数为B细胞性，少数为T细胞性。

4.再生障碍性贫血 占3%，少部分患儿在EBV感染后发展为单纯性再生障碍性贫血(全血细胞性贫血或纯红细胞再障)，其发病机制知道很少。

5.血管和肺部淋巴瘤样肉芽肿 占3%，发展为淋巴样脉管炎而致动脉瘤或动脉壁扩张性损坏，可表现为肺部T细胞和中枢神经系统淋巴瘤样肉芽肿，淋巴细胞增殖主要为CD4 T细胞活化的结果，与EBV感染可能无关。

诊断依据

1.确诊标准

同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。

2.疑诊标准

主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记;或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状;次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗体产生不当;噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换，符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者，可确诊为XLP。

3.可疑人群

母系一方有确诊的XLP患者，任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。

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