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小儿爱德华兹综合征应该做哪些检查?

 

2022/11/20 0:15:06 ('互联网')

小儿爱德华兹综合征应该做哪些检查?

1.外周血淋巴细胞染色体核型分析

18号染色体染色很深,短臂一般为浅带,只有一个区,长臂近侧和远侧各有一条明显的深带,此臂分为两个区,两深带之间的浅带为2区1号带,正常人体细胞18号染色体为1对,该病第18号染色体比正常人多1条,即第18号染色体三体,该病80%为纯三体型,核型为47,XX(XY), 18;10%为嵌合型,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY), 18;其余10%病例情况复杂,包括各种易位,主要是18号染色体与D组染色体易位。

2.羊水细胞培养染色体检查

爱德华兹综合征病变广泛,严重,常常早期死亡,降低这类患儿的出生是优生优育的关键,取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法,核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

可常规做各种影像学检查,X线片,超声,心电图,脑电图等,常可发现各种类型的先天性心脏病,胸部肺部,消化道,泌尿道等的多发畸形。



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