小儿急性间歇性卟啉病有哪些表现及如何诊断？

小儿急性间歇性卟啉病有哪些表现及如何诊断？

青春期前很少发病，发作呈间歇性，主要表现为发作性，程度不同的腹部绞痛，疼痛部位不定，可放射至背部，膀胱或外生殖器，病人常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫，发作持续时间自数小时至数天甚至数周不等，常伴恶心，呕吐和便秘，可因呕吐而发生脱水和少尿，严重的腹痛常被误诊为急腹症而手术，腹部膨隆，肠鸣音减弱或消失，虽有广泛压痛，但与疼痛程度不成比例，无腹肌紧张，白细胞多不增高，易误诊为腹型癫痫或癔病，X线检查可见小肠充气或液平面，约有20%病人发病以神经系统症状为主，常见的有自主神经功能紊乱，除肠痉挛外，心率快，血压增高，并可出现尿潴留，一小部分病人以癫痫发作为主诉，发作时脑电图可有改变，症状缓解后恢复正常，周围神经受累的可出现肢体疼痛，面神经麻痹，呈一肢或多肢体弛缓性麻痹，亦有出现四肢麻痹和呼吸肌麻痹，腱反射减弱或不能引出，受累的肌群很快萎缩，但缓解后又很快恢复，上运动单位瘫痪极罕见，约有50%的病人有感觉障碍，多限于四肢。

精神症状多见于有肠痉挛的病人，可有性格改变，如抑郁，神经质，爱哭，并有幻视，幻听，或出现狂躁，语无伦次，哭笑无常等癔病样发作，若诊断不及时，针对上述症状而服用苯巴比妥，苯妥英钠或利眠宁等药物，则使症状加重，可出现精神错乱，甚至发生呼吸肌麻痹和脑神经麻痹等危及生命的神经系统症状，如能及时停药则症状很快减轻。

对反复发作找不到原因的腹部绞痛病人，伴有神经精神症状，尿放置后呈咖啡色者应考虑本病，取新鲜尿做Watson-Schwartz试验即可确诊，若有服用巴比妥类，氨基比林或磺胺类药物后，致病情加重的病史，更有助于诊断。

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