小儿甲基丙二酸血症有哪些表现及如何诊断？

甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似，起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病，常见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水，呼吸窘迫和肌张力低下，部分有智能落后，肝大和昏迷，缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周，血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80%有酮血或酮尿症，70%有高氨血症，半数病人有白细胞减少，血小板减少和贫血，部分病例有低血糖症，患者尿或血中有大量甲基丙二酸，轻症，晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低，摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。

遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症，缺陷为cblC，cblD，cblF，cblC缺陷者临床表现变异较大，但均以神经系统症状为主，早发病例在生后2个月出现症状，表现为生长发育不良，喂养困难或嗜睡，迟发病例可在4～14岁出现症状，可有倦怠，谵妄和强直痉挛，或痴呆，脊髓病等，大多数病例有血液系统异常，如巨幼红细胞和巨红细胞贫血，多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等，血清钴胺素和叶酸浓度均正常，cblD缺陷者一般发病较晚，表现为行为异常，智能落后和神经肌肉病变，无血液系统异常，cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎，肌张力低下和面部畸形，部分有血细胞形态异常，部分病例有低甲硫氨酸血症(hypomethioninemia)和胱硫醚尿症(cystathioninuria)

应用GC-MS进行血，尿有机酸分析可诊断本症，各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。